中华实用儿科临床杂志
中華實用兒科臨床雜誌
중화실용인과림상잡지
Journal of Applied Clinical Pediatrics
2013年
21期
1629-1632
,共4页
胡惠丽%陈荷英%胡冰%刘钢
鬍惠麗%陳荷英%鬍冰%劉鋼
호혜려%진하영%호빙%류강
X-连锁淋巴细胞异常增生症%SH2D1A基因突变%暴发性或致死性传染性单核细胞增多症%噬血细胞淋巴组织细胞增生症
X-連鎖淋巴細胞異常增生癥%SH2D1A基因突變%暴髮性或緻死性傳染性單覈細胞增多癥%噬血細胞淋巴組織細胞增生癥
X-련쇄림파세포이상증생증%SH2D1A기인돌변%폭발성혹치사성전염성단핵세포증다증%서혈세포림파조직세포증생증
X-linked lymphoproliferative%SH2D1A mutation%Fulminant or fetal infectious mononucleosis%Haemophagocytic lymphohistiocytosis
目的 总结X-连锁淋巴细胞异常增生症(XLP)病例的临床特点、基因突变及其家系特点等.方法 回顾性总结2010年9月至2013年6月在北京儿童医院诊治的4例XLP患儿的临床资料,检测6类免疫缺陷基因突变位点,并回顾文献.结果 4例患儿均为＜5岁男童,以发热起病.入院后予更昔洛韦抗病毒、血浆、丙种球蛋白营养支持、激素抑制炎性反应等治疗,其中3例患儿呈暴发性或致死性传染性单核细胞增多症(FIM)表现,终死于EB病毒(EBV)相关噬血细胞淋巴组织细胞增生症(HLH),发病后的生存时间为20 d左右;1例合并EBV相关HLH、药物超敏反应综合征,经治疗好转出院.2例有兄弟、表兄弟夭折家族史.4例患儿EBV-CAIgM、EBV DNA均呈阳性,且DNA拷贝数均＞108拷贝/L.经6类免疫缺陷基因DNA序列测定分析均明确有SH2D1A基因突变,但位点不同.其中3例患儿的母亲均为与患儿相同的SH2D1A基因突变携带者.结论 XLP男童在婴幼儿发病,多有家族史,临床上常表现为FIM,易并发HLH,表现为SH2D1A基因突变,预后差.临床上怀疑者应尽早行免疫缺陷基因突变分析检查,早诊早治.
目的 總結X-連鎖淋巴細胞異常增生癥(XLP)病例的臨床特點、基因突變及其傢繫特點等.方法 迴顧性總結2010年9月至2013年6月在北京兒童醫院診治的4例XLP患兒的臨床資料,檢測6類免疫缺陷基因突變位點,併迴顧文獻.結果 4例患兒均為＜5歲男童,以髮熱起病.入院後予更昔洛韋抗病毒、血漿、丙種毬蛋白營養支持、激素抑製炎性反應等治療,其中3例患兒呈暴髮性或緻死性傳染性單覈細胞增多癥(FIM)錶現,終死于EB病毒(EBV)相關噬血細胞淋巴組織細胞增生癥(HLH),髮病後的生存時間為20 d左右;1例閤併EBV相關HLH、藥物超敏反應綜閤徵,經治療好轉齣院.2例有兄弟、錶兄弟夭摺傢族史.4例患兒EBV-CAIgM、EBV DNA均呈暘性,且DNA拷貝數均＞108拷貝/L.經6類免疫缺陷基因DNA序列測定分析均明確有SH2D1A基因突變,但位點不同.其中3例患兒的母親均為與患兒相同的SH2D1A基因突變攜帶者.結論 XLP男童在嬰幼兒髮病,多有傢族史,臨床上常錶現為FIM,易併髮HLH,錶現為SH2D1A基因突變,預後差.臨床上懷疑者應儘早行免疫缺陷基因突變分析檢查,早診早治.
목적 총결X-련쇄림파세포이상증생증(XLP)병례적림상특점、기인돌변급기가계특점등.방법 회고성총결2010년9월지2013년6월재북경인동의원진치적4례XLP환인적림상자료,검측6류면역결함기인돌변위점,병회고문헌.결과 4례환인균위＜5세남동,이발열기병.입원후여경석락위항병독、혈장、병충구단백영양지지、격소억제염성반응등치료,기중3례환인정폭발성혹치사성전염성단핵세포증다증(FIM)표현,종사우EB병독(EBV)상관서혈세포림파조직세포증생증(HLH),발병후적생존시간위20 d좌우;1례합병EBV상관HLH、약물초민반응종합정,경치료호전출원.2례유형제、표형제요절가족사.4례환인EBV-CAIgM、EBV DNA균정양성,차DNA고패수균＞108고패/L.경6류면역결함기인DNA서렬측정분석균명학유SH2D1A기인돌변,단위점불동.기중3례환인적모친균위여환인상동적SH2D1A기인돌변휴대자.결론 XLP남동재영유인발병,다유가족사,림상상상표현위FIM,역병발HLH,표현위SH2D1A기인돌변,예후차.림상상부의자응진조행면역결함기인돌변분석검사,조진조치.
