Ⅰ型神经纤维瘤一家系4例的分析报告
Ⅰ형신경섬유류일가계4례적분석보고
Analysis report of four patients with Neurofibromatosis type 1 from a family
  • 万方数据
    基础医学与临床 기출의학여림상
    BASIC MEDICAL SCIENCES AND CLINICS
    2012年 12期 1447-1449 ,共3页

    周琴%彭忠禄%陈莹花%刘晶%雷日华%张贵平%肖毅仁%罗桐秀

    주금%팽충록%진형화%류정%뢰일화%장귀평%초의인%라동수

    Ⅰ型神经纤维瘤%家系%常染色体显性遗传病 Ⅰ型神經纖維瘤%傢繫%常染色體顯性遺傳病
    Ⅰ형신경섬유류%가계%상염색체현성유전병
    目的 分析一个面部有巨大神经纤维瘤家系的临床表现及遗传方式.方法 根据美国国立卫生研究院(NIH)提出的神经纤维瘤诊断标准进行诊断,通过染色体检查和家系分析方法确定遗传方式.结果 家系12名成员中有3名患者表现出Ⅰ型神经纤维瘤的4项临床特征,染色体检查无异常,家系分析表现出常染色体显性遗传特点.结论 该家系为Ⅰ型神经纤维瘤家系,遗传方式为常染色体显性遗传.
    목적 분석일개면부유거대신경섬유류가계적림상표현급유전방식.방법 근거미국국립위생연구원(NIH)제출적신경섬유류진단표준진행진단,통과염색체검사화가계분석방법학정유전방식.결과 가계12명성원중유3명환자표현출Ⅰ형신경섬유류적4항림상특정,염색체검사무이상,가계분석표현출상염색체현성유전특점.결론 해가계위Ⅰ형신경섬유류가계,유전방식위상염색체현성유전.
    원문보기 원문다운로드 사이트로이동
저자의 최근 논문