基础医学与临床
基礎醫學與臨床
기출의학여림상
BASIC MEDICAL SCIENCES AND CLINICS
2013年
1期
24-27
,共4页
茅江峰%聂敏%高劲松%徐洪丽%卢双玉%伍学焱
茅江峰%聶敏%高勁鬆%徐洪麗%盧雙玉%伍學焱
모강봉%섭민%고경송%서홍려%로쌍옥%오학염
P450氧化还原酶缺陷症%性发育异常%骨融合%羊水穿刺
P450氧化還原酶缺陷癥%性髮育異常%骨融閤%羊水穿刺
P450양화환원매결함증%성발육이상%골융합%양수천자
目的 本研究旨在增加对P450氧化还原酶(POR)缺陷症发病机制和临床表现的认识,探讨羊水穿刺进行POR基因检测对产前诊断的重要意义.方法 对1例孕妇的既往异常妊娠史和胎儿的畸形进行描述；对孕妇及其配偶的POR基因进行检测；在本次妊娠时,对羊水细胞POR基因进行检测；对分娩胎儿的外生殖器和骨骼进行评价.结果 1)此孕妇在既往首次妊娠时出现声音低沉、痤疮增多等显著男性化表现；首次分娩双胎,均有肘关节骨融合、阴蒂肥大和脑瘫,经救治无效而死亡.2)此孕妇及其配偶的POR基因检测证实,男方存在POR基因的杂合突变(G1370A、Arg457His).3)当此孕妇再次妊娠达20周时,对羊水细胞进行POR基因检测未发现突变.4)足月顺产1女婴,外生殖器和骨骼正常.结论 羊水穿刺进行POR基因检测有助于获得此疾病相关的基因信息,指导妊娠决策.
目的 本研究旨在增加對P450氧化還原酶(POR)缺陷癥髮病機製和臨床錶現的認識,探討羊水穿刺進行POR基因檢測對產前診斷的重要意義.方法 對1例孕婦的既往異常妊娠史和胎兒的畸形進行描述；對孕婦及其配偶的POR基因進行檢測；在本次妊娠時,對羊水細胞POR基因進行檢測；對分娩胎兒的外生殖器和骨骼進行評價.結果 1)此孕婦在既往首次妊娠時齣現聲音低沉、痤瘡增多等顯著男性化錶現；首次分娩雙胎,均有肘關節骨融閤、陰蒂肥大和腦癱,經救治無效而死亡.2)此孕婦及其配偶的POR基因檢測證實,男方存在POR基因的雜閤突變(G1370A、Arg457His).3)噹此孕婦再次妊娠達20週時,對羊水細胞進行POR基因檢測未髮現突變.4)足月順產1女嬰,外生殖器和骨骼正常.結論 羊水穿刺進行POR基因檢測有助于穫得此疾病相關的基因信息,指導妊娠決策.
목적 본연구지재증가대P450양화환원매(POR)결함증발병궤제화림상표현적인식,탐토양수천자진행POR기인검측대산전진단적중요의의.방법 대1례잉부적기왕이상임신사화태인적기형진행묘술；대잉부급기배우적POR기인진행검측；재본차임신시,대양수세포POR기인진행검측；대분면태인적외생식기화골격진행평개.결과 1)차잉부재기왕수차임신시출현성음저침、좌창증다등현저남성화표현；수차분면쌍태,균유주관절골융합、음체비대화뇌탄,경구치무효이사망.2)차잉부급기배우적POR기인검측증실,남방존재POR기인적잡합돌변(G1370A、Arg457His).3)당차잉부재차임신체20주시,대양수세포진행POR기인검측미발현돌변.4)족월순산1녀영,외생식기화골격정상.결론 양수천자진행POR기인검측유조우획득차질병상관적기인신식,지도임신결책.
