北京医学
北京醫學
북경의학
BEIJING MEDICAL JOURNAL
2013年
3期
204-206
,共3页
崔石昌%姜君%郑加生%张世杰%钱智玲%丁惠国
崔石昌%薑君%鄭加生%張世傑%錢智玲%丁惠國
최석창%강군%정가생%장세걸%전지령%정혜국
肝细胞癌%PTEN基因%序列%突变
肝細胞癌%PTEN基因%序列%突變
간세포암%PTEN기인%서렬%돌변
目的 探讨PTEN外显子5、8基因突变与肝细胞癌(HCC)的关系.方法 44例HCC患者收集39份石蜡组织标本和7份外周血单个核细胞标本.标本提取DNA,进行巢式PCR扩增,扩增产物纯化后分别测序,结果采用SeqMan软件分析.结果 45份标本PTEN外显子5、8未发现基因突变.1份HCC病理标本在PrEN外显子8第922位出现CGT-TGT点突变(c922C＞T),引起编码蛋白308位Arg308Cys突变.PTEN基因突变率为2.17％.结论 PTEN在HCC中突变频率不高.PTEN基因正常并不意味着蛋白正常表达,PTEN基因突变可能是PTEN蛋白表达缺失的原因之一,但不是惟一原因.
目的 探討PTEN外顯子5、8基因突變與肝細胞癌(HCC)的關繫.方法 44例HCC患者收集39份石蠟組織標本和7份外週血單箇覈細胞標本.標本提取DNA,進行巢式PCR擴增,擴增產物純化後分彆測序,結果採用SeqMan軟件分析.結果 45份標本PTEN外顯子5、8未髮現基因突變.1份HCC病理標本在PrEN外顯子8第922位齣現CGT-TGT點突變(c922C＞T),引起編碼蛋白308位Arg308Cys突變.PTEN基因突變率為2.17％.結論 PTEN在HCC中突變頻率不高.PTEN基因正常併不意味著蛋白正常錶達,PTEN基因突變可能是PTEN蛋白錶達缺失的原因之一,但不是惟一原因.
목적 탐토PTEN외현자5、8기인돌변여간세포암(HCC)적관계.방법 44례HCC환자수집39빈석사조직표본화7빈외주혈단개핵세포표본.표본제취DNA,진행소식PCR확증,확증산물순화후분별측서,결과채용SeqMan연건분석.결과 45빈표본PTEN외현자5、8미발현기인돌변.1빈HCC병리표본재PrEN외현자8제922위출현CGT-TGT점돌변(c922C＞T),인기편마단백308위Arg308Cys돌변.PTEN기인돌변솔위2.17％.결론 PTEN재HCC중돌변빈솔불고.PTEN기인정상병불의미착단백정상표체,PTEN기인돌변가능시PTEN단백표체결실적원인지일,단불시유일원인.
