基础医学与临床
基礎醫學與臨床
기출의학여림상
BASIC MEDICAL SCIENCES AND CLINICS
2013年
5期
601-604
,共4页
吴炜%卢超霞%张抒扬%陈锐%戴彤
吳煒%盧超霞%張抒颺%陳銳%戴彤
오위%로초하%장서양%진예%대동
马凡综合征%升主动脉扩张%二尖瓣关闭不全%基因
馬凡綜閤徵%升主動脈擴張%二尖瓣關閉不全%基因
마범종합정%승주동맥확장%이첨판관폐불전%기인
目的 通过分析一汉族马凡综合征家系多名患病成员的心血管系统受累表现与原纤维蛋白-1(FBN1)基因突变位点,提高对马凡综合征临床表现性别差异的认识.方法 收集一马凡综合征家系成员的心血管系统受累资料.在知情同意基础上采集外周血,提取基因组DNA,PCR扩增FBN1基因全部65个外显子及外显子内含子交界区,产物纯化后行Sanger法测序.结果 该家系共13名患者,所有9名存活患者均携带有c.5431G＞A(p.Glu1811Lys)突变,而家族中正常个体无此突变.9名男性中4例猝死,另4名存在升主动脉扩张,1名表现为扩张性心肌病；4名女性中因心力衰竭死亡1例,另3名存在严重二尖瓣病变而无升主动脉扩张.结论 FBN1突变所致马凡综合征心血管系统受累即使是在同一家系中亦可表现为显著的差异.
目的 通過分析一漢族馬凡綜閤徵傢繫多名患病成員的心血管繫統受纍錶現與原纖維蛋白-1(FBN1)基因突變位點,提高對馬凡綜閤徵臨床錶現性彆差異的認識.方法 收集一馬凡綜閤徵傢繫成員的心血管繫統受纍資料.在知情同意基礎上採集外週血,提取基因組DNA,PCR擴增FBN1基因全部65箇外顯子及外顯子內含子交界區,產物純化後行Sanger法測序.結果 該傢繫共13名患者,所有9名存活患者均攜帶有c.5431G＞A(p.Glu1811Lys)突變,而傢族中正常箇體無此突變.9名男性中4例猝死,另4名存在升主動脈擴張,1名錶現為擴張性心肌病；4名女性中因心力衰竭死亡1例,另3名存在嚴重二尖瓣病變而無升主動脈擴張.結論 FBN1突變所緻馬凡綜閤徵心血管繫統受纍即使是在同一傢繫中亦可錶現為顯著的差異.
목적 통과분석일한족마범종합정가계다명환병성원적심혈관계통수루표현여원섬유단백-1(FBN1)기인돌변위점,제고대마범종합정림상표현성별차이적인식.방법 수집일마범종합정가계성원적심혈관계통수루자료.재지정동의기출상채집외주혈,제취기인조DNA,PCR확증FBN1기인전부65개외현자급외현자내함자교계구,산물순화후행Sanger법측서.결과 해가계공13명환자,소유9명존활환자균휴대유c.5431G＞A(p.Glu1811Lys)돌변,이가족중정상개체무차돌변.9명남성중4례졸사,령4명존재승주동맥확장,1명표현위확장성심기병；4명녀성중인심력쇠갈사망1례,령3명존재엄중이첨판병변이무승주동맥확장.결론 FBN1돌변소치마범종합정심혈관계통수루즉사시재동일가계중역가표현위현저적차이.
