基础医学与临床
基礎醫學與臨床
기출의학여림상
BASIC MEDICAL SCIENCES AND CLINICS
2013年
6期
752-756
,共5页
牛凤鹤%林华%李景云%朱席琳%伍晓盼%刘英
牛鳳鶴%林華%李景雲%硃席琳%伍曉盼%劉英
우봉학%림화%리경운%주석림%오효반%류영
颞叶癫痫%Kir4.1%AQP4%单核苷酸多态性
顳葉癲癇%Kir4.1%AQP4%單覈苷痠多態性
섭협전간%Kir4.1%AQP4%단핵감산다태성
temporal lobe epilepsy%Kir4.1%AQP4%single nucleotide polymorphism
目的 探讨在星形胶质细胞中高表达的两个基因Kir4.1和AQP4多态性与颞叶癫痫遗传易感性的关系.方法 采用病例-对照研究策略,以中国汉族人群438例颞叶癫痫患者和695例非癫痫受试者为研究对象,应用Taq-Man法检测Kir4.1和AQP4基因的多态性.结果 共选择Kir4.1基因上的5个SNP位点以及AQP4基因上的7个SNP位点,在病例组和对照组的基因型分布均符合Hardy-Weinberg平衡,这些多态性位点与颞叶癫痫之间并无相关性,基因单倍型与疾病的关联无显著性的差异,结合临床表型进行分层分析,亦未有显著差异.结论 在中国汉族人群中,Kir4.1和AQP4基因多态性在颞叶癫痫的发生和发展过程中无重要作用.
目的 探討在星形膠質細胞中高錶達的兩箇基因Kir4.1和AQP4多態性與顳葉癲癇遺傳易感性的關繫.方法 採用病例-對照研究策略,以中國漢族人群438例顳葉癲癇患者和695例非癲癇受試者為研究對象,應用Taq-Man法檢測Kir4.1和AQP4基因的多態性.結果 共選擇Kir4.1基因上的5箇SNP位點以及AQP4基因上的7箇SNP位點,在病例組和對照組的基因型分佈均符閤Hardy-Weinberg平衡,這些多態性位點與顳葉癲癇之間併無相關性,基因單倍型與疾病的關聯無顯著性的差異,結閤臨床錶型進行分層分析,亦未有顯著差異.結論 在中國漢族人群中,Kir4.1和AQP4基因多態性在顳葉癲癇的髮生和髮展過程中無重要作用.
목적 탐토재성형효질세포중고표체적량개기인Kir4.1화AQP4다태성여섭협전간유전역감성적관계.방법 채용병례-대조연구책략,이중국한족인군438례섭협전간환자화695례비전간수시자위연구대상,응용Taq-Man법검측Kir4.1화AQP4기인적다태성.결과 공선택Kir4.1기인상적5개SNP위점이급AQP4기인상적7개SNP위점,재병례조화대조조적기인형분포균부합Hardy-Weinberg평형,저사다태성위점여섭협전간지간병무상관성,기인단배형여질병적관련무현저성적차이,결합림상표형진행분층분석,역미유현저차이.결론 재중국한족인군중,Kir4.1화AQP4기인다태성재섭협전간적발생화발전과정중무중요작용.
