CAJ | 학술논문

目的探讨中国人散发性肌萎缩侧索硬化(amyotrophic lateral sclerosis,ALS)致病风险与碳水化合物激酶域包含(carbohydrate kinase domain containing,FGGY,又称FLJ10986)基因中rs6700125的关联,及其是否与其他人群相同.方法提取外周血基因组样本DNA,采用两种方法进行单核苷酸多态性(SNP)分型,第一部分样本以不对称PCR扩增包含目标SNP在内的片段,采用高分辨熔解法完成非标记探针的基因分型,第二部分样本采用质谱分型.结果完成了中国汉族人群组成的143例ALS患者与153名正常对照之间rs6700125位点的基因分型.rs6700125基因型Hardy-Weinberg平衡采用Pearson检验、lIr检验、精确检验,结果显示对照组及病例组均符合Hardy-Weinberg平衡,说明本研究的样本为连锁平衡群体,具有群体代表性.rs6700125位点在中国人群为来源的143例ALS患者与153名正常对照之间,等位基因(T/C)频率(OR=1.117,95％CI:0.84～1.62,x2=0.94,P=0.331)及基因型频率(OR=1.136,95％CI:0.64～2.013,x2=0.19,P=0.662)的差异无统计学意义.结论本研究未发现FGGY基因中的rs6700125位点与中国人散发性ALS的致病风险相关.这可能和ALS本身复杂的遗传异质性相关,也不除外人种差异,有必要根据全基因关联分析的初步结果在中国汉族患者中筛查与发病风险有关的特异易感位点.
목적 탐토중국인산발성기위축측색경화(amyotrophic lateral sclerosis,ALS)치병풍험여탄수화합물격매역포함(carbohydrate kinase domain containing,FGGY,우칭FLJ10986)기인중rs6700125적관련,급기시부여기타인군상동.방법 제취외주혈기인조양본DNA,채용량충방법진행단핵감산다태성(SNP)분형,제일부분양본이불대칭PCR확증포함목표SNP재내적편단,채용고분변용해법완성비표기탐침적기인분형,제이부분양본채용질보분형.결과 완성료중국한족인군조성적143례ALS환자여153명정상대조지간rs6700125위점적기인분형.rs6700125기인형Hardy-Weinberg평형채용Pearson검험、lIr검험、정학검험,결과현시대조조급병례조균부합Hardy-Weinberg평형,설명본연구적양본위련쇄평형군체,구유군체대표성.rs6700125위점재중국인군위래원적143례ALS환자여153명정상대조지간,등위기인(T/C)빈솔(OR=1.117,95％CI:0.84～1.62,x2=0.94,P=0.331)급기인형빈솔(OR=1.136,95％CI:0.64～2.013,x2=0.19,P=0.662)적차이무통계학의의.결론 본연구미발현FGGY기인중적rs6700125위점여중국인산발성ALS적치병풍험상관.저가능화ALS본신복잡적유전이질성상관,야불제외인충차이,유필요근거전기인관련분석적초보결과재중국한족환자중사사여발병풍험유관적특이역감위점.