基础医学与临床
基礎醫學與臨床
기출의학여림상
BASIC MEDICAL SCIENCES AND CLINICS
2013年
7期
814-818
,共5页
潘清蓉%茅江峰%范慧%姚志%徐援
潘清蓉%茅江峰%範慧%姚誌%徐援
반청용%모강봉%범혜%요지%서원
48,XXYY综合征%糖尿病%X染色体失活偏移
48,XXYY綜閤徵%糖尿病%X染色體失活偏移
48,XXYY종합정%당뇨병%X염색체실활편이
48,XXYY syndrome%Diabetes%Skewed X chromosome inactivation
目的 初步探讨48,XXYY综合征合并糖尿病患者的临床特点,并分析该疾病的X染色体来源和失活偏移.方法收集患者的临床资料,抽提患者及其父母的外周血基因组DNA,应用PCR结合HpaⅡ限制性内切酶消化法分析X染色体来源和失活偏移.结果 患者临床表现及实验室检查完全符合48,XXYY综合征,使用二甲双胍和睾酮治疗后患者血糖控制平稳.患者X染色体分别来源于父亲和母亲,两条X染色体均为部分失活,偏移度为0.52.结论 48,XXYY综合征合并糖尿病的发病机制可能与睾酮水平低下、胰岛素抵抗有关.48,XXYY综合征多余X染色体来源于父亲,X染色体不一定存在失活偏移.
目的 初步探討48,XXYY綜閤徵閤併糖尿病患者的臨床特點,併分析該疾病的X染色體來源和失活偏移.方法收集患者的臨床資料,抽提患者及其父母的外週血基因組DNA,應用PCR結閤HpaⅡ限製性內切酶消化法分析X染色體來源和失活偏移.結果 患者臨床錶現及實驗室檢查完全符閤48,XXYY綜閤徵,使用二甲雙胍和睪酮治療後患者血糖控製平穩.患者X染色體分彆來源于父親和母親,兩條X染色體均為部分失活,偏移度為0.52.結論 48,XXYY綜閤徵閤併糖尿病的髮病機製可能與睪酮水平低下、胰島素牴抗有關.48,XXYY綜閤徵多餘X染色體來源于父親,X染色體不一定存在失活偏移.
목적 초보탐토48,XXYY종합정합병당뇨병환자적림상특점,병분석해질병적X염색체래원화실활편이.방법수집환자적림상자료,추제환자급기부모적외주혈기인조DNA,응용PCR결합HpaⅡ한제성내절매소화법분석X염색체래원화실활편이.결과 환자림상표현급실험실검사완전부합48,XXYY종합정,사용이갑쌍고화고동치료후환자혈당공제평은.환자X염색체분별래원우부친화모친,량조X염색체균위부분실활,편이도위0.52.결론 48,XXYY종합정합병당뇨병적발병궤제가능여고동수평저하、이도소저항유관.48,XXYY종합정다여X염색체래원우부친,X염색체불일정존재실활편이.
