基础医学与临床
基礎醫學與臨床
기출의학여림상
BASIC MEDICAL SCIENCES AND CLINICS
2013年
10期
1223-1228
,共6页
周沛然%胡莹莹%卢琳%陆召麟%夏维波%邢小平%李梅
週沛然%鬍瑩瑩%盧琳%陸召麟%夏維波%邢小平%李梅
주패연%호형형%로림%륙소린%하유파%형소평%리매
肾上腺脑白质营养不良%ABCD1基因%突变检测
腎上腺腦白質營養不良%ABCD1基因%突變檢測
신상선뇌백질영양불량%ABCD1기인%돌변검측
adrenoleukodystrophy%ABCD1 gene%mutation detection
目的 分析1个肾上腺脑白质营养不良(ALD)家系患者的临床特点,并检测致病基因ABCD1的突变类型.方法 纳入一个4代受累、4例发病的汉族ALD家系.根据临床表现、头颅核磁共振显像及血清极长链脂肪酸浓度检测,明确ALD诊断.用聚合酶链反应及其产物直接测序法检测ABCD1突变.结果 患者均为男性,表现为原发性肾上腺皮质功能减退和神经系统功能异常,大脑白质广泛脱髓鞘改变,血清极长链脂肪酸浓度明显升高.患者ABCD1基因第8外显子存在c.1850 G＞T半合子突变,而女性携带者基因型为杂合子.结论 原发性肾上腺皮质功能减退和神经系统功能异常是ALD的典型临床表现,ABCD1的c.1850 G＞T错义突变是我国该疾病致病基因新的突变类型.
目的 分析1箇腎上腺腦白質營養不良(ALD)傢繫患者的臨床特點,併檢測緻病基因ABCD1的突變類型.方法 納入一箇4代受纍、4例髮病的漢族ALD傢繫.根據臨床錶現、頭顱覈磁共振顯像及血清極長鏈脂肪痠濃度檢測,明確ALD診斷.用聚閤酶鏈反應及其產物直接測序法檢測ABCD1突變.結果 患者均為男性,錶現為原髮性腎上腺皮質功能減退和神經繫統功能異常,大腦白質廣汎脫髓鞘改變,血清極長鏈脂肪痠濃度明顯升高.患者ABCD1基因第8外顯子存在c.1850 G＞T半閤子突變,而女性攜帶者基因型為雜閤子.結論 原髮性腎上腺皮質功能減退和神經繫統功能異常是ALD的典型臨床錶現,ABCD1的c.1850 G＞T錯義突變是我國該疾病緻病基因新的突變類型.
목적 분석1개신상선뇌백질영양불량(ALD)가계환자적림상특점,병검측치병기인ABCD1적돌변류형.방법 납입일개4대수루、4례발병적한족ALD가계.근거림상표현、두로핵자공진현상급혈청겁장련지방산농도검측,명학ALD진단.용취합매련반응급기산물직접측서법검측ABCD1돌변.결과 환자균위남성,표현위원발성신상선피질공능감퇴화신경계통공능이상,대뇌백질엄범탈수초개변,혈청겁장련지방산농도명현승고.환자ABCD1기인제8외현자존재c.1850 G＞T반합자돌변,이녀성휴대자기인형위잡합자.결론 원발성신상선피질공능감퇴화신경계통공능이상시ALD적전형림상표현,ABCD1적c.1850 G＞T착의돌변시아국해질병치병기인신적돌변류형.
