广东医学
廣東醫學
엄동의학
GUNAGDONG MEDICAL JOURNAL
2013年
8期
1222-1223
,共2页
曾巧慧%檀卫平%欧榕琼%陈环
曾巧慧%檀衛平%歐榕瓊%陳環
증교혜%단위평%구용경%진배
肝豆核变性%儿童%临床特点%基因分析
肝豆覈變性%兒童%臨床特點%基因分析
간두핵변성%인동%림상특점%기인분석
目的 提高临床医生对儿童肝豆核变性(WD)临床特点的认识,提高WD的早期诊断率.方法 回顾21例WD患儿的临床临床资料,分析其临床特点及诊断情况.结果 21例患儿中有3例在4岁前获得确诊,最小仅为9个月;但18例(85.7%)在6岁以后才得以确诊,其中10例曾被误诊为肝炎、血液病、急性肾炎等.20例患儿中出现肝损害,其中14例以肝损害为首发表现.15例患儿出现角膜K-F环.结论 儿童WD临床表现多样,容易误诊.肝损害是WD最常见及最早的表现.儿童保健能发现早期病例,结合基因检测能确诊早期疑诊病例.
目的 提高臨床醫生對兒童肝豆覈變性(WD)臨床特點的認識,提高WD的早期診斷率.方法 迴顧21例WD患兒的臨床臨床資料,分析其臨床特點及診斷情況.結果 21例患兒中有3例在4歲前穫得確診,最小僅為9箇月;但18例(85.7%)在6歲以後纔得以確診,其中10例曾被誤診為肝炎、血液病、急性腎炎等.20例患兒中齣現肝損害,其中14例以肝損害為首髮錶現.15例患兒齣現角膜K-F環.結論 兒童WD臨床錶現多樣,容易誤診.肝損害是WD最常見及最早的錶現.兒童保健能髮現早期病例,結閤基因檢測能確診早期疑診病例.
목적 제고림상의생대인동간두핵변성(WD)림상특점적인식,제고WD적조기진단솔.방법 회고21례WD환인적림상림상자료,분석기림상특점급진단정황.결과 21례환인중유3례재4세전획득학진,최소부위9개월;단18례(85.7%)재6세이후재득이학진,기중10례증피오진위간염、혈액병、급성신염등.20례환인중출현간손해,기중14례이간손해위수발표현.15례환인출현각막K-F배.결론 인동WD림상표현다양,용역오진.간손해시WD최상견급최조적표현.인동보건능발현조기병례,결합기인검측능학진조기의진병례.
