广东医学
廣東醫學
엄동의학
GUNAGDONG MEDICAL JOURNAL
2013年
8期
1195-1196
,共2页
彭建明%陈艳玲%官燕飞%袁春雷%张艳芳%范汉恭
彭建明%陳豔玲%官燕飛%袁春雷%張豔芳%範漢恭
팽건명%진염령%관연비%원춘뢰%장염방%범한공
TaqMan探针%缺失型%α地中海贫血%多重荧光定量PCR
TaqMan探針%缺失型%α地中海貧血%多重熒光定量PCR
TaqMan탐침%결실형%α지중해빈혈%다중형광정량PCR
目的 采用多重荧光定量PCR技术快速检测缺失型α地中海贫血(以下简称α地贫),初步评价其诊断性能,并探讨该体系应用于临床基因诊断的可行性.方法 采用多重荧光定量PCR体系检测300份,采用gap-PCR和β地中海贫血(以下简称β地贫)点突变反向点杂交法确定基因型的正常及地中海贫血标本,其中150例为α地贫标本,100例基因型为αα/αα的正常样本,50例为β地贫标本.结果 多重荧光定量PCR在150例α地贫样本及100例正常样本的检测结果与gap-PCR符合率均达到100%,50例β地贫标本,有49例检测结果与gap-PCR一致,有1例gap-PCR报告为αα/αα的标本,多重荧光定量PCR报告为α1以及α2各仅有一个拷贝,经多重连接探针扩增技术证实为--THAI/αα.结论 多重荧光定量PCR是一种快速、简便和可靠的缺失型α地中海贫血检测技术.
目的 採用多重熒光定量PCR技術快速檢測缺失型α地中海貧血(以下簡稱α地貧),初步評價其診斷性能,併探討該體繫應用于臨床基因診斷的可行性.方法 採用多重熒光定量PCR體繫檢測300份,採用gap-PCR和β地中海貧血(以下簡稱β地貧)點突變反嚮點雜交法確定基因型的正常及地中海貧血標本,其中150例為α地貧標本,100例基因型為αα/αα的正常樣本,50例為β地貧標本.結果 多重熒光定量PCR在150例α地貧樣本及100例正常樣本的檢測結果與gap-PCR符閤率均達到100%,50例β地貧標本,有49例檢測結果與gap-PCR一緻,有1例gap-PCR報告為αα/αα的標本,多重熒光定量PCR報告為α1以及α2各僅有一箇拷貝,經多重連接探針擴增技術證實為--THAI/αα.結論 多重熒光定量PCR是一種快速、簡便和可靠的缺失型α地中海貧血檢測技術.
목적 채용다중형광정량PCR기술쾌속검측결실형α지중해빈혈(이하간칭α지빈),초보평개기진단성능,병탐토해체계응용우림상기인진단적가행성.방법 채용다중형광정량PCR체계검측300빈,채용gap-PCR화β지중해빈혈(이하간칭β지빈)점돌변반향점잡교법학정기인형적정상급지중해빈혈표본,기중150례위α지빈표본,100례기인형위αα/αα적정상양본,50례위β지빈표본.결과 다중형광정량PCR재150례α지빈양본급100례정상양본적검측결과여gap-PCR부합솔균체도100%,50례β지빈표본,유49례검측결과여gap-PCR일치,유1례gap-PCR보고위αα/αα적표본,다중형광정량PCR보고위α1이급α2각부유일개고패,경다중련접탐침확증기술증실위--THAI/αα.결론 다중형광정량PCR시일충쾌속、간편화가고적결실형α지중해빈혈검측기술.
