广东医学
廣東醫學
엄동의학
GUNAGDONG MEDICAL JOURNAL
2013年
8期
1179-1181
,共3页
何洁儿%吴明星%刘良平%吴涵夫%詹姣%朱一%张新愉
何潔兒%吳明星%劉良平%吳涵伕%詹姣%硃一%張新愉
하길인%오명성%류량평%오함부%첨교%주일%장신유
先天性白内障%常染色体显性遗传%基因突变%序列分析
先天性白內障%常染色體顯性遺傳%基因突變%序列分析
선천성백내장%상염색체현성유전%기인돌변%서렬분석
目的 对1个先天性绕核粉尘状白内障家系的临床特点及基因突变进行研究,探索先天性白内障发病的遗传机制.方法 收集确诊为常染色体显性遗传的一个绕核粉尘状白内障家系的外周静脉血,提取基因组DNA,针对现有国内外文献已报道的与该家系白内障表型相关的10个基因设计引物,对患者基因片段进行扩增和序列分析,比对已发现的10个基因序列,查找是否有序列改变.结果 被检查者的10个发病相关基因片段的序列中,GJA3基因的外显子发现杂合性突变位点(912C>A,1372A>G),其余9个与GenBank发表的正常序列相同.结论 GJA3基因外显子上发现了新的杂合性突变位点,其对先天性白内障的作用需进一步的研究.
目的 對1箇先天性繞覈粉塵狀白內障傢繫的臨床特點及基因突變進行研究,探索先天性白內障髮病的遺傳機製.方法 收集確診為常染色體顯性遺傳的一箇繞覈粉塵狀白內障傢繫的外週靜脈血,提取基因組DNA,針對現有國內外文獻已報道的與該傢繫白內障錶型相關的10箇基因設計引物,對患者基因片段進行擴增和序列分析,比對已髮現的10箇基因序列,查找是否有序列改變.結果 被檢查者的10箇髮病相關基因片段的序列中,GJA3基因的外顯子髮現雜閤性突變位點(912C>A,1372A>G),其餘9箇與GenBank髮錶的正常序列相同.結論 GJA3基因外顯子上髮現瞭新的雜閤性突變位點,其對先天性白內障的作用需進一步的研究.
목적 대1개선천성요핵분진상백내장가계적림상특점급기인돌변진행연구,탐색선천성백내장발병적유전궤제.방법 수집학진위상염색체현성유전적일개요핵분진상백내장가계적외주정맥혈,제취기인조DNA,침대현유국내외문헌이보도적여해가계백내장표형상관적10개기인설계인물,대환자기인편단진행확증화서렬분석,비대이발현적10개기인서렬,사조시부유서렬개변.결과 피검사자적10개발병상관기인편단적서렬중,GJA3기인적외현자발현잡합성돌변위점(912C>A,1372A>G),기여9개여GenBank발표적정상서렬상동.결론 GJA3기인외현자상발현료신적잡합성돌변위점,기대선천성백내장적작용수진일보적연구.
