广东医学
廣東醫學
엄동의학
GUNAGDONG MEDICAL JOURNAL
2013年
8期
1176-1178
,共3页
刘鹏%吴爱国%王曦%唐军%肖祥胜%谢小明
劉鵬%吳愛國%王晞%唐軍%肖祥勝%謝小明
류붕%오애국%왕희%당군%초상성%사소명
乳腺癌%拮抗凋亡转录因子%突变分析
乳腺癌%拮抗凋亡轉錄因子%突變分析
유선암%길항조망전록인자%돌변분석
目的 通过突变分析,探讨拮抗凋亡转录因子(AATF)与乳腺癌遗传易感性之间可能存在的关联.方法 使用构象敏感凝胶电泳(CSGE)和直接测序技术对89例收治的家族性乳腺癌患者完整的AATF基因编码区进行分析.以210例匿名的非癌症患者血样作为对照,对突变频率进行评估.结果 共发现7个变异位点,其中6个位于内含子,另外1个为位于外显子的错义突变,对它们在患者和健康对照个体中出现的频率进行比较,未发现致病性倾向.结论 本研究89例家族性乳腺癌患者AATF基因的突变分析结果未能提供充分证据表明它们与乳腺癌遗传易感性之间存在关联.
目的 通過突變分析,探討拮抗凋亡轉錄因子(AATF)與乳腺癌遺傳易感性之間可能存在的關聯.方法 使用構象敏感凝膠電泳(CSGE)和直接測序技術對89例收治的傢族性乳腺癌患者完整的AATF基因編碼區進行分析.以210例匿名的非癌癥患者血樣作為對照,對突變頻率進行評估.結果 共髮現7箇變異位點,其中6箇位于內含子,另外1箇為位于外顯子的錯義突變,對它們在患者和健康對照箇體中齣現的頻率進行比較,未髮現緻病性傾嚮.結論 本研究89例傢族性乳腺癌患者AATF基因的突變分析結果未能提供充分證據錶明它們與乳腺癌遺傳易感性之間存在關聯.
목적 통과돌변분석,탐토길항조망전록인자(AATF)여유선암유전역감성지간가능존재적관련.방법 사용구상민감응효전영(CSGE)화직접측서기술대89례수치적가족성유선암환자완정적AATF기인편마구진행분석.이210례닉명적비암증환자혈양작위대조,대돌변빈솔진행평고.결과 공발현7개변이위점,기중6개위우내함자,령외1개위위우외현자적착의돌변,대타문재환자화건강대조개체중출현적빈솔진행비교,미발현치병성경향.결론 본연구89례가족성유선암환자AATF기인적돌변분석결과미능제공충분증거표명타문여유선암유전역감성지간존재관련.
