临床医学工程
臨床醫學工程
림상의학공정
CLINICAL MEDICAL ENGINEERING
2010年
7期
35-37
,共3页
宋兴旺%王玉良%曾涛%民福利%易咏红
宋興旺%王玉良%曾濤%民福利%易詠紅
송흥왕%왕옥량%증도%민복리%역영홍
脊髓小脑型共济失调%马查多-约瑟夫病%三核苷酸重复扩增%基因诊断
脊髓小腦型共濟失調%馬查多-約瑟伕病%三覈苷痠重複擴增%基因診斷
척수소뇌형공제실조%마사다-약슬부병%삼핵감산중복확증%기인진단
目的 了解广东脊髓小脑型共济失调3型(Spinocerebellar ataxia type 3,SCA3)/马查多-约瑟夫病(Machado-Joseph disease,MID)的临床以及基因突变特征.方法 应用聚合酶链式反应(PCR)和琼脂糖凝胶电泳以及测序技术,检测分析了广东省12个经临床诊断为SCA家系的21名患者、3名家系"正常人"以及8名散发SCA患者的SCA3/MJD基因三核苷酸重复突变,并分析基因确诊的SCA3/MJD患者的临床特征.结果 检出10个SCA3/MJD家系15例患者,2例症状前患者,散发病例未栓出SCA3/MJD患者.测序证实异常SCA3/MJD基因三核苷酸重复突变次数为70～81次.正常等位基因重复次数为14～36次,SCA3/MJD常见的临床表现除进行性加重的小脑性共济失调外,还常常合并锥体系以及锥体外系异常,发现一个SCA3/MJD家系患者表现为"纯"小脑性共济失调.结论 SCA3/MJD是广东最常见的SCA亚型,SCA3/MJD具有明显的临床异质性.
目的 瞭解廣東脊髓小腦型共濟失調3型(Spinocerebellar ataxia type 3,SCA3)/馬查多-約瑟伕病(Machado-Joseph disease,MID)的臨床以及基因突變特徵.方法 應用聚閤酶鏈式反應(PCR)和瓊脂糖凝膠電泳以及測序技術,檢測分析瞭廣東省12箇經臨床診斷為SCA傢繫的21名患者、3名傢繫"正常人"以及8名散髮SCA患者的SCA3/MJD基因三覈苷痠重複突變,併分析基因確診的SCA3/MJD患者的臨床特徵.結果 檢齣10箇SCA3/MJD傢繫15例患者,2例癥狀前患者,散髮病例未栓齣SCA3/MJD患者.測序證實異常SCA3/MJD基因三覈苷痠重複突變次數為70～81次.正常等位基因重複次數為14～36次,SCA3/MJD常見的臨床錶現除進行性加重的小腦性共濟失調外,還常常閤併錐體繫以及錐體外繫異常,髮現一箇SCA3/MJD傢繫患者錶現為"純"小腦性共濟失調.結論 SCA3/MJD是廣東最常見的SCA亞型,SCA3/MJD具有明顯的臨床異質性.
목적 료해엄동척수소뇌형공제실조3형(Spinocerebellar ataxia type 3,SCA3)/마사다-약슬부병(Machado-Joseph disease,MID)적림상이급기인돌변특정.방법 응용취합매련식반응(PCR)화경지당응효전영이급측서기술,검측분석료광동성12개경림상진단위SCA가계적21명환자、3명가계"정상인"이급8명산발SCA환자적SCA3/MJD기인삼핵감산중복돌변,병분석기인학진적SCA3/MJD환자적림상특정.결과 검출10개SCA3/MJD가계15례환자,2례증상전환자,산발병례미전출SCA3/MJD환자.측서증실이상SCA3/MJD기인삼핵감산중복돌변차수위70～81차.정상등위기인중복차수위14～36차,SCA3/MJD상견적림상표현제진행성가중적소뇌성공제실조외,환상상합병추체계이급추체외계이상,발현일개SCA3/MJD가계환자표현위"순"소뇌성공제실조.결론 SCA3/MJD시엄동최상견적SCA아형,SCA3/MJD구유명현적림상이질성.
