国际检验医学杂志
國際檢驗醫學雜誌
국제검험의학잡지
INTERNATIONAL JOURNAL OF LABORATORY MEDICINE
2013年
5期
524-525,529
,共3页
要跟东%李守霞%张小芳%刘永杰%孙彩霞%陈丁莉
要跟東%李守霞%張小芳%劉永傑%孫綵霞%陳丁莉
요근동%리수하%장소방%류영걸%손채하%진정리
突变%非综合征性耳聋%基因,GJB2%序列分析,DNA
突變%非綜閤徵性耳聾%基因,GJB2%序列分析,DNA
돌변%비종합정성이롱%기인,GJB2%서렬분석,DNA
目的 利用基因诊断的方法调查邯郸市聋哑学校非综合征性耳聋患者的常见分子生物学病因,对GJB2基因编码区突变进行分析,为耳聋基因的筛查和产前诊断提供实验和理论依据.方法 采集100名非综合征性耳聋患者静脉血,男性58例,女性42例,用于GJB2基因的PCR扩增,应用直接测序法分别对GJB2基因的2个基因片段进行直接测序.结果 以100例患者的DNA样本(GJB2基因的2个基因片段)进行PCR扩增,扩增产物片段大小与预期相符.被检测的100名聋哑学校非综合征性耳聋患者中,携带GJB2基因235delC纯合突变的11例(占11％),携带GJB2基因单杂合突变和复合杂合突变的19例(占19％)；其中男性16例,女性14例,男女检测结果无统计学差异(P＞0.05).结论 河北省邯郸地区特教学校耳聋患者存在较高的GJB2基因235delC纯合突变及携带GJB2基因单杂合突变和复合杂合突变,GJB2基因突变为河北省邯郸地区最主要的致病突变形式,因此通过其突变筛查可以有效避免高危人群出现耳聋.
目的 利用基因診斷的方法調查邯鄲市聾啞學校非綜閤徵性耳聾患者的常見分子生物學病因,對GJB2基因編碼區突變進行分析,為耳聾基因的篩查和產前診斷提供實驗和理論依據.方法 採集100名非綜閤徵性耳聾患者靜脈血,男性58例,女性42例,用于GJB2基因的PCR擴增,應用直接測序法分彆對GJB2基因的2箇基因片段進行直接測序.結果 以100例患者的DNA樣本(GJB2基因的2箇基因片段)進行PCR擴增,擴增產物片段大小與預期相符.被檢測的100名聾啞學校非綜閤徵性耳聾患者中,攜帶GJB2基因235delC純閤突變的11例(佔11％),攜帶GJB2基因單雜閤突變和複閤雜閤突變的19例(佔19％)；其中男性16例,女性14例,男女檢測結果無統計學差異(P＞0.05).結論 河北省邯鄲地區特教學校耳聾患者存在較高的GJB2基因235delC純閤突變及攜帶GJB2基因單雜閤突變和複閤雜閤突變,GJB2基因突變為河北省邯鄲地區最主要的緻病突變形式,因此通過其突變篩查可以有效避免高危人群齣現耳聾.
목적 이용기인진단적방법조사함단시롱아학교비종합정성이롱환자적상견분자생물학병인,대GJB2기인편마구돌변진행분석,위이롱기인적사사화산전진단제공실험화이론의거.방법 채집100명비종합정성이롱환자정맥혈,남성58례,녀성42례,용우GJB2기인적PCR확증,응용직접측서법분별대GJB2기인적2개기인편단진행직접측서.결과 이100례환자적DNA양본(GJB2기인적2개기인편단)진행PCR확증,확증산물편단대소여예기상부.피검측적100명롱아학교비종합정성이롱환자중,휴대GJB2기인235delC순합돌변적11례(점11％),휴대GJB2기인단잡합돌변화복합잡합돌변적19례(점19％)；기중남성16례,녀성14례,남녀검측결과무통계학차이(P＞0.05).결론 하북성함단지구특교학교이롱환자존재교고적GJB2기인235delC순합돌변급휴대GJB2기인단잡합돌변화복합잡합돌변,GJB2기인돌변위하북성함단지구최주요적치병돌변형식,인차통과기돌변사사가이유효피면고위인군출현이롱.
