临床儿科杂志
臨床兒科雜誌
림상인과잡지
2013年
5期
447-450
,共4页
王艳%郑勇%吴虹林%刘欣%王春枝%何玺玉
王豔%鄭勇%吳虹林%劉訢%王春枝%何璽玉
왕염%정용%오홍림%류흔%왕춘지%하새옥
Apert综合征%FGFR2基因%突变
Apert綜閤徵%FGFR2基因%突變
Apert종합정%FGFR2기인%돌변
目的 研究Apert综合征患儿成纤维细胞生长因子受体2(FGFR2)基因突变及临床特点.方法采集1例Apert综合征患儿及其父母的外周血,提取基因组DNA,应用PCR扩增FGFR2基因第7和第9外显子,对PCR产物进行双向测序检测基因突变.检索PubMed和中国知网数据库中相关文献进行系统分析.结果在患儿FGFR2基因的第7外显子的934碱基发生杂合突变,由C转变为G,导致FGFR2蛋白第252位由丝氨酸变为色氨酸(S252W),患儿父母均未检测到该基因突变.文献检索国内外已报道14例Aperto综合征患儿,其中5例进行FGFR2基因突变分析,4例为S252W突变,1例为外显子IIIb/IIIc之间杂合缺失突变.结论该例Apert综合征患儿由FGFR2基因934 C→G的杂合突变所致.
目的 研究Apert綜閤徵患兒成纖維細胞生長因子受體2(FGFR2)基因突變及臨床特點.方法採集1例Apert綜閤徵患兒及其父母的外週血,提取基因組DNA,應用PCR擴增FGFR2基因第7和第9外顯子,對PCR產物進行雙嚮測序檢測基因突變.檢索PubMed和中國知網數據庫中相關文獻進行繫統分析.結果在患兒FGFR2基因的第7外顯子的934堿基髮生雜閤突變,由C轉變為G,導緻FGFR2蛋白第252位由絲氨痠變為色氨痠(S252W),患兒父母均未檢測到該基因突變.文獻檢索國內外已報道14例Aperto綜閤徵患兒,其中5例進行FGFR2基因突變分析,4例為S252W突變,1例為外顯子IIIb/IIIc之間雜閤缺失突變.結論該例Apert綜閤徵患兒由FGFR2基因934 C→G的雜閤突變所緻.
목적 연구Apert종합정환인성섬유세포생장인자수체2(FGFR2)기인돌변급림상특점.방법채집1례Apert종합정환인급기부모적외주혈,제취기인조DNA,응용PCR확증FGFR2기인제7화제9외현자,대PCR산물진행쌍향측서검측기인돌변.검색PubMed화중국지망수거고중상관문헌진행계통분석.결과재환인FGFR2기인적제7외현자적934감기발생잡합돌변,유C전변위G,도치FGFR2단백제252위유사안산변위색안산(S252W),환인부모균미검측도해기인돌변.문헌검색국내외이보도14례Aperto종합정환인,기중5례진행FGFR2기인돌변분석,4례위S252W돌변,1례위외현자IIIb/IIIc지간잡합결실돌변.결론해례Apert종합정환인유FGFR2기인934 C→G적잡합돌변소치.
