医学综述
醫學綜述
의학종술
MEDICAL RECAPITULATE
2013年
24期
4433-4435
,共3页
眼白化病%眼白化病1型%GPR143%基因突变
眼白化病%眼白化病1型%GPR143%基因突變
안백화병%안백화병1형%GPR143%기인돌변
眼白化病是一组眼部着色减少的遗传性疾病,常伴随着视力下降、斜视、眼球震颤等症状.目前将眼白化病分为X连锁隐性遗传的眼白化病1型(OA1)和常染色体隐性遗传的常染色体隐性眼白化病型.OA1是最常见的眼白化病类型,源于GPR143(OA1)基因的突变,其产物OA1是一种G蛋白受体,介导细胞间的物质运输和信号转导,其功能障碍引起黑色素小体生长失控诱发病变.该文就OA1的临床表型、发生机制和遗传基础等的研究进展予以综述.
眼白化病是一組眼部著色減少的遺傳性疾病,常伴隨著視力下降、斜視、眼毬震顫等癥狀.目前將眼白化病分為X連鎖隱性遺傳的眼白化病1型(OA1)和常染色體隱性遺傳的常染色體隱性眼白化病型.OA1是最常見的眼白化病類型,源于GPR143(OA1)基因的突變,其產物OA1是一種G蛋白受體,介導細胞間的物質運輸和信號轉導,其功能障礙引起黑色素小體生長失控誘髮病變.該文就OA1的臨床錶型、髮生機製和遺傳基礎等的研究進展予以綜述.
안백화병시일조안부착색감소적유전성질병,상반수착시력하강、사시、안구진전등증상.목전장안백화병분위X련쇄은성유전적안백화병1형(OA1)화상염색체은성유전적상염색체은성안백화병형.OA1시최상견적안백화병류형,원우GPR143(OA1)기인적돌변,기산물OA1시일충G단백수체,개도세포간적물질운수화신호전도,기공능장애인기흑색소소체생장실공유발병변.해문취OA1적림상표형、발생궤제화유전기출등적연구진전여이종술.
