中国实用神经疾病杂志
中國實用神經疾病雜誌
중국실용신경질병잡지
CHINESE JOURNAL OF PRACTICAL NERVOUS DISEASES
2013年
24期
1-3
,共3页
赵辉%董丽果%牟英峰%陈玉民%杨新新%丁新生
趙輝%董麗果%牟英峰%陳玉民%楊新新%丁新生
조휘%동려과%모영봉%진옥민%양신신%정신생
帕金森病%基因%PINK1%LRRK2%单核苷酸多态性
帕金森病%基因%PINK1%LRRK2%單覈苷痠多態性
파금삼병%기인%PINK1%LRRK2%단핵감산다태성
目的 探讨PINK1基因rs45530340位点及LRRK2基因rs1491942位点单核苷酸多态性(single nucleotide polymorphism,SNP)与淮海地区汉族人群晚发散发性帕金森病(Parkinson's disease,PD)的相关性.方法 收集152例晚发散发性PD患者和160例年龄和性别相匹配的健康对照者,入组者均来自淮海地区汉族人群.提取外周血全基因组DNA,应用聚合酶链式反应(polymerase chain reaction,PCR)技术扩增包含多态位点的目的 基因片段,通过琼脂糖凝胶电泳(AGE)检测PCR产物.对PCR产物分别用DNA限制性内切酶NlalV和SmlI进行酶切,用聚丙烯酰胺凝胶电泳(PAGE)、硝酸银染色检测酶切产物,采用聚合酶链式反应-限制性片段长度多态性(restriction fragment length polymorphism,RFLP)技术分析基因型,计算所有研究对象两个SNP位点的基因型频率和等位基因频率.结果 (1)PINK1基因rs45530340位点基因型和等位基因在晚发散发性PD组和正常对照组中的分布无统计学差异(基因型:χ2=1.572,P=0.456;等位基因:χ2=1.318,P=0.251).(2) LRRK2基因rs1491942 位点基因型和等位基因在晚发散发性PD组与正常对照组中的分布差异有统计学意义(基因型:χ2=6.802,P=0.033;等位基因C:χ2=7.448,P=0.006,OR=1.571,95%CI=1.135~2.176).结论 (1)PINK1基因rs45530340 多态位点可能不是淮海地区汉族人群晚发散发性PD患者的危险因素.(2)LRRK2基因rs1491942多态位点C等位基因可能是淮海地区汉族人群晚发散发性PD患者的危险因素.
目的 探討PINK1基因rs45530340位點及LRRK2基因rs1491942位點單覈苷痠多態性(single nucleotide polymorphism,SNP)與淮海地區漢族人群晚髮散髮性帕金森病(Parkinson's disease,PD)的相關性.方法 收集152例晚髮散髮性PD患者和160例年齡和性彆相匹配的健康對照者,入組者均來自淮海地區漢族人群.提取外週血全基因組DNA,應用聚閤酶鏈式反應(polymerase chain reaction,PCR)技術擴增包含多態位點的目的 基因片段,通過瓊脂糖凝膠電泳(AGE)檢測PCR產物.對PCR產物分彆用DNA限製性內切酶NlalV和SmlI進行酶切,用聚丙烯酰胺凝膠電泳(PAGE)、硝痠銀染色檢測酶切產物,採用聚閤酶鏈式反應-限製性片段長度多態性(restriction fragment length polymorphism,RFLP)技術分析基因型,計算所有研究對象兩箇SNP位點的基因型頻率和等位基因頻率.結果 (1)PINK1基因rs45530340位點基因型和等位基因在晚髮散髮性PD組和正常對照組中的分佈無統計學差異(基因型:χ2=1.572,P=0.456;等位基因:χ2=1.318,P=0.251).(2) LRRK2基因rs1491942 位點基因型和等位基因在晚髮散髮性PD組與正常對照組中的分佈差異有統計學意義(基因型:χ2=6.802,P=0.033;等位基因C:χ2=7.448,P=0.006,OR=1.571,95%CI=1.135~2.176).結論 (1)PINK1基因rs45530340 多態位點可能不是淮海地區漢族人群晚髮散髮性PD患者的危險因素.(2)LRRK2基因rs1491942多態位點C等位基因可能是淮海地區漢族人群晚髮散髮性PD患者的危險因素.
목적 탐토PINK1기인rs45530340위점급LRRK2기인rs1491942위점단핵감산다태성(single nucleotide polymorphism,SNP)여회해지구한족인군만발산발성파금삼병(Parkinson's disease,PD)적상관성.방법 수집152례만발산발성PD환자화160례년령화성별상필배적건강대조자,입조자균래자회해지구한족인군.제취외주혈전기인조DNA,응용취합매련식반응(polymerase chain reaction,PCR)기술확증포함다태위점적목적 기인편단,통과경지당응효전영(AGE)검측PCR산물.대PCR산물분별용DNA한제성내절매NlalV화SmlI진행매절,용취병희선알응효전영(PAGE)、초산은염색검측매절산물,채용취합매련식반응-한제성편단장도다태성(restriction fragment length polymorphism,RFLP)기술분석기인형,계산소유연구대상량개SNP위점적기인형빈솔화등위기인빈솔.결과 (1)PINK1기인rs45530340위점기인형화등위기인재만발산발성PD조화정상대조조중적분포무통계학차이(기인형:χ2=1.572,P=0.456;등위기인:χ2=1.318,P=0.251).(2) LRRK2기인rs1491942 위점기인형화등위기인재만발산발성PD조여정상대조조중적분포차이유통계학의의(기인형:χ2=6.802,P=0.033;등위기인C:χ2=7.448,P=0.006,OR=1.571,95%CI=1.135~2.176).결론 (1)PINK1기인rs45530340 다태위점가능불시회해지구한족인군만발산발성PD환자적위험인소.(2)LRRK2기인rs1491942다태위점C등위기인가능시회해지구한족인군만발산발성PD환자적위험인소.
