听力学及言语疾病杂志
聽力學及言語疾病雜誌
은역학급언어질병잡지
JOURNAL OF AUDIOLOGY AND SPEECH PATHOLOGY
2014年
2期
120-123
,共4页
崔庆佳%王国建%张媛%杨影%康东洋%杜延顺%赵丽萍%黄莎莎%张伟%孙喜斌%戴朴%黄丽辉
崔慶佳%王國建%張媛%楊影%康東洋%杜延順%趙麗萍%黃莎莎%張偉%孫喜斌%戴樸%黃麗輝
최경가%왕국건%장원%양영%강동양%두연순%조려평%황사사%장위%손희빈%대박%황려휘
基因%突变%儿童%听力损失
基因%突變%兒童%聽力損失
기인%돌변%인동%은력손실
Gene%Mutation%Children%Hearing loss
目的：探讨明确为GJB2、SLC26A4基因相关耳聋儿童的听力损失特点。方法研究对象为832例0～12岁发病、经基因芯片检测明确诊断为GJB2或SLC26A4基因突变相关耳聋的患儿，其中GJB2基因纯合突变和复合杂合突变553例、SLC26A4基因纯合突变和复合杂合突变279例。按耳聋发病年龄分为婴儿期（＜1岁）、幼儿期（1～3岁）、学龄前期（3～6岁）和学龄期（6～12岁），分析比较GJB2、SLC26A4基因突变耳聋儿童的发病年龄分布及听力损失特点。结果①婴儿期GJB2和SLC26A4基因突变的发病年龄构成比分别为37．97％（210／553）及25．45％（71／279），幼儿期分别为38．34％（212／553）及44．80％（125／279），学龄前期分别为16．27％（90／553）及20．07％（56／279），学龄期分别为7．41％（41／553）及9．67％（27／279），两者发病年龄构成比差异有统计学意义（P＝0．001）。②GJB2基因突变耳聋儿童中，婴儿期、幼儿期、学龄前期、学龄期极重度听力损失构成比分别为66．67％（140／210）、61．32％（130／212）、47．78％（43／90）、41．46％（17／41），随发病年龄增大，极重度听力损失比例逐渐减少（P＝0．004）。③SLC26A4基因突变耳聋儿童中，各发病年龄组听力损失程度构成比的差异无统计学意义（P＝0．083）。结论本组0～12岁发病的GJB2及SLC26A4基因突变相关耳聋儿童发病年龄主要集中在婴儿及幼儿期，均以极重度听力损失为主，且发病年龄越小，极重度听力损失比例越高。
目的：探討明確為GJB2、SLC26A4基因相關耳聾兒童的聽力損失特點。方法研究對象為832例0～12歲髮病、經基因芯片檢測明確診斷為GJB2或SLC26A4基因突變相關耳聾的患兒，其中GJB2基因純閤突變和複閤雜閤突變553例、SLC26A4基因純閤突變和複閤雜閤突變279例。按耳聾髮病年齡分為嬰兒期（＜1歲）、幼兒期（1～3歲）、學齡前期（3～6歲）和學齡期（6～12歲），分析比較GJB2、SLC26A4基因突變耳聾兒童的髮病年齡分佈及聽力損失特點。結果①嬰兒期GJB2和SLC26A4基因突變的髮病年齡構成比分彆為37．97％（210／553）及25．45％（71／279），幼兒期分彆為38．34％（212／553）及44．80％（125／279），學齡前期分彆為16．27％（90／553）及20．07％（56／279），學齡期分彆為7．41％（41／553）及9．67％（27／279），兩者髮病年齡構成比差異有統計學意義（P＝0．001）。②GJB2基因突變耳聾兒童中，嬰兒期、幼兒期、學齡前期、學齡期極重度聽力損失構成比分彆為66．67％（140／210）、61．32％（130／212）、47．78％（43／90）、41．46％（17／41），隨髮病年齡增大，極重度聽力損失比例逐漸減少（P＝0．004）。③SLC26A4基因突變耳聾兒童中，各髮病年齡組聽力損失程度構成比的差異無統計學意義（P＝0．083）。結論本組0～12歲髮病的GJB2及SLC26A4基因突變相關耳聾兒童髮病年齡主要集中在嬰兒及幼兒期，均以極重度聽力損失為主，且髮病年齡越小，極重度聽力損失比例越高。
목적：탐토명학위GJB2、SLC26A4기인상관이롱인동적은력손실특점。방법연구대상위832례0～12세발병、경기인심편검측명학진단위GJB2혹SLC26A4기인돌변상관이롱적환인，기중GJB2기인순합돌변화복합잡합돌변553례、SLC26A4기인순합돌변화복합잡합돌변279례。안이롱발병년령분위영인기（＜1세）、유인기（1～3세）、학령전기（3～6세）화학령기（6～12세），분석비교GJB2、SLC26A4기인돌변이롱인동적발병년령분포급은력손실특점。결과①영인기GJB2화SLC26A4기인돌변적발병년령구성비분별위37．97％（210／553）급25．45％（71／279），유인기분별위38．34％（212／553）급44．80％（125／279），학령전기분별위16．27％（90／553）급20．07％（56／279），학령기분별위7．41％（41／553）급9．67％（27／279），량자발병년령구성비차이유통계학의의（P＝0．001）。②GJB2기인돌변이롱인동중，영인기、유인기、학령전기、학령기겁중도은력손실구성비분별위66．67％（140／210）、61．32％（130／212）、47．78％（43／90）、41．46％（17／41），수발병년령증대，겁중도은력손실비례축점감소（P＝0．004）。③SLC26A4기인돌변이롱인동중，각발병년령조은력손실정도구성비적차이무통계학의의（P＝0．083）。결론본조0～12세발병적GJB2급SLC26A4기인돌변상관이롱인동발병년령주요집중재영인급유인기，균이겁중도은력손실위주，차발병년령월소，겁중도은력손실비례월고。
Objective To determine the audiological characteristics in 832 deaf children with biallelic causative mutations in GJB2 ,SLC26A4 gene .Methods The 832 patients received deafness gene screening ,553 were GJB2 gene biallelic causative mutations ,279 were SLC26A4 gene biallelic causative mutations .Patients were divided into four groups according to ages of hearing loss onset :<1 ,1~3 ,3~6 ,6~12 years old ,and the audiological character-istics and prevalence of GJB2 ,SLC26A4 gene mutations at different ages of onset .Results The prevalence of GJB2 gene mutations at four groups was 37 .97% (210/553) ,38 .34% (212/553) ,16 .27% (90/553) ,7 .41% (41/553) ,re-spectively ;the prevalence of SLC26A4 gene mutations at four groups was 25 .45% (71/279) ,44 .80% (125/279) , 20 .07% (56/279) ,9 .67% (27/279) ,respectively .The difference between GJB2 and SLC26A4 gene was significant(P=0 .001) .The prevalence of profound hearing loss with GJB2 gene mutations at four groups were 66 .67% (140/210) ,61 .32% (130/212) ,47 .78% (43/90) ,41 .46% (17/41) ,respectively .The difference was significant (P=0 .004) ,while the difference in 279 patients with SLC26A4 gene mutations was not statistically significant (P= 0 . 083) .Conclusion The age of hearing loss onset in patients with biallelic causative mutations in GJB 2 or SLC26A4 gene refers to 0~3 years -old ,hearing loss in patients with GJB2 ,SLC26A4 gene mutations gives priority to pro-found .The age of hearing loss onset is smaller ,the ratio of profound hearing loss is higher .Patients with severe and profound hearing impairment should be performed the genetic testing when the age of onset under 12 .
