宁夏医科大学学报
寧夏醫科大學學報
저하의과대학학보
JOURNAL OF NINGXIA MEDICAL COLLEGE
2014年
4期
379-382
,共4页
刘丽%张学红%山口清次%陆彪%李光华
劉麗%張學紅%山口清次%陸彪%李光華
류려%장학홍%산구청차%륙표%리광화
多种酰基辅酶A脱氢酶缺乏症%串联质谱%乙酰肉碱%皮肤成纤维细胞
多種酰基輔酶A脫氫酶缺乏癥%串聯質譜%乙酰肉堿%皮膚成纖維細胞
다충선기보매A탈경매결핍증%천련질보%을선육감%피부성섬유세포
multiple acy-CoA dehydrogenase deficiency%tandem mass spectrometry%acylcarnitine profiling%diagnosis%skin fibroblast cell
目的 研究应用串联质谱技术分析细胞培养液中不同链长酰基肉碱谱的变化对多种酰基辅酶A脱氢酶缺乏症(multiple acy-CoA dehydrogenase deficiency,MADD)的诊断价值.方法 取健康对照标本20例,MADD患儿皮肤成纤维细胞标本9例(包括Ⅰ型3例,Ⅱ型3例和Ⅲ型3例.在37℃培养条件下,用特殊培养底物即加入棕榈酸(C16酸)的培养液中培养成纤维细胞96 h,应用串联质谱分析相应培养液中的酰基肉碱谱.结果 与健康对照组比较,MADD患儿乙酰肉碱(C2)明显降低,而所有病人月桂酰肉碱(C12)、肉豆蔻酰肉碱(C14)、及棕榈酰肉碱(C16)等长链酰基肉碱均异常增高,与健康对照组相比中链酰基肉碱C6、C8、C10在重型(Ⅰ型)病例异常降低,而Ⅱ型与Ⅲ型中链酰基肉碱C6、C8、C10与健康对照比明显升高;其中棕榈酸酰基肉碱(C16)在Ⅰ型患儿中明显增高,肉豆寇烯酰肉碱(C14)及月桂酰肉碱(C12)在临床Ⅲ型和Ⅱ型病例增高更显著.结论 应用串联质谱酰基肉碱谱分析结合特定培养液培养皮肤成纤维细胞可用于MADD的诊断和临床分型.
目的 研究應用串聯質譜技術分析細胞培養液中不同鏈長酰基肉堿譜的變化對多種酰基輔酶A脫氫酶缺乏癥(multiple acy-CoA dehydrogenase deficiency,MADD)的診斷價值.方法 取健康對照標本20例,MADD患兒皮膚成纖維細胞標本9例(包括Ⅰ型3例,Ⅱ型3例和Ⅲ型3例.在37℃培養條件下,用特殊培養底物即加入棕櫚痠(C16痠)的培養液中培養成纖維細胞96 h,應用串聯質譜分析相應培養液中的酰基肉堿譜.結果 與健康對照組比較,MADD患兒乙酰肉堿(C2)明顯降低,而所有病人月桂酰肉堿(C12)、肉豆蔻酰肉堿(C14)、及棕櫚酰肉堿(C16)等長鏈酰基肉堿均異常增高,與健康對照組相比中鏈酰基肉堿C6、C8、C10在重型(Ⅰ型)病例異常降低,而Ⅱ型與Ⅲ型中鏈酰基肉堿C6、C8、C10與健康對照比明顯升高;其中棕櫚痠酰基肉堿(C16)在Ⅰ型患兒中明顯增高,肉豆寇烯酰肉堿(C14)及月桂酰肉堿(C12)在臨床Ⅲ型和Ⅱ型病例增高更顯著.結論 應用串聯質譜酰基肉堿譜分析結閤特定培養液培養皮膚成纖維細胞可用于MADD的診斷和臨床分型.
목적 연구응용천련질보기술분석세포배양액중불동련장선기육감보적변화대다충선기보매A탈경매결핍증(multiple acy-CoA dehydrogenase deficiency,MADD)적진단개치.방법 취건강대조표본20례,MADD환인피부성섬유세포표본9례(포괄Ⅰ형3례,Ⅱ형3례화Ⅲ형3례.재37℃배양조건하,용특수배양저물즉가입종려산(C16산)적배양액중배양성섬유세포96 h,응용천련질보분석상응배양액중적선기육감보.결과 여건강대조조비교,MADD환인을선육감(C2)명현강저,이소유병인월계선육감(C12)、육두구선육감(C14)、급종려선육감(C16)등장련선기육감균이상증고,여건강대조조상비중련선기육감C6、C8、C10재중형(Ⅰ형)병례이상강저,이Ⅱ형여Ⅲ형중련선기육감C6、C8、C10여건강대조비명현승고;기중종려산선기육감(C16)재Ⅰ형환인중명현증고,육두구희선육감(C14)급월계선육감(C12)재림상Ⅲ형화Ⅱ형병례증고경현저.결론 응용천련질보선기육감보분석결합특정배양액배양피부성섬유세포가용우MADD적진단화림상분형.
