CAJ | 학술논문

本研究探讨WT1及PRAME基因在骨髓增生异常综合征患者骨髓和外周血中的表达情况以及与核型异常、病态造血、血红蛋白值之间的关系.收集2009年7月至2012年6月在我院初诊的240例贫血患者,其中MDS203例(RCUD 15例,RCMD 25例,RAEB1 61例,RAEB2 55例,MDS-U 23例,MDS-AML 24例),AA 18例,其他良性贫血15例,PNH 4例和14例健康供者的骨髓标本,并收集其中78例患者及14例健康供者的外周血,分别检测骨髓和外周血中WT1及PRAME基因的表达水平.结果表明,WT1及PRAME在MDS骨髓及外周血中的表达均高于正常组、AA组及良性贫血组(BM:WT1:P=0.000,0.000,0.000,PRAME:P=0.048,0.000,0.064;PB:WT1:P=0.012,0.000,0.011,PRAME:P=0.020,0.004,0.003),其中高危MDS患者WT1及PRAME的表达均高于低危组,AA及其他良性贫血组,且WT1及PRAME在骨髓和外周血中的表达水平呈现良好的相关性(WT1:r=0.6028,P=0.001;PRAME:r=0.7628,P=0.000),WT1或PRAME在骨髓与外周血中阳性率一致(P =0.167);另外,骨髓中WT1的表达水平与核型异常相关(P =0.049).结论:MDS患者骨髓及外周血WT1和PRAME的表达较正常人、AA及其他良性贫血患者升高,且随着病情进展,其表达增加;WT1和PRAME基因的表达上调是MDS很好的分子标记,联合运用WT1和PRAME基因表达水平检测能为MDS的临床诊断及预后判断和微小残留监测提供有用信息,且在骨髓取材不便的时候可用外周血代替监测.
본연구탐토WT1급PRAME기인재골수증생이상종합정환자골수화외주혈중적표체정황이급여핵형이상、병태조혈、혈홍단백치지간적관계.수집2009년7월지2012년6월재아원초진적240례빈혈환자,기중MDS203례(RCUD 15례,RCMD 25례,RAEB1 61례,RAEB2 55례,MDS-U 23례,MDS-AML 24례),AA 18례,기타량성빈혈15례,PNH 4례화14례건강공자적골수표본,병수집기중78례환자급14례건강공자적외주혈,분별검측골수화외주혈중WT1급PRAME기인적표체수평.결과표명,WT1급PRAME재MDS골수급외주혈중적표체균고우정상조、AA조급량성빈혈조(BM:WT1:P=0.000,0.000,0.000,PRAME:P=0.048,0.000,0.064;PB:WT1:P=0.012,0.000,0.011,PRAME:P=0.020,0.004,0.003),기중고위MDS환자WT1급PRAME적표체균고우저위조,AA급기타량성빈혈조,차WT1급PRAME재골수화외주혈중적표체수평정현량호적상관성(WT1:r=0.6028,P=0.001;PRAME:r=0.7628,P=0.000),WT1혹PRAME재골수여외주혈중양성솔일치(P =0.167);령외,골수중WT1적표체수평여핵형이상상관(P =0.049).결론:MDS환자골수급외주혈WT1화PRAME적표체교정상인、AA급기타량성빈혈환자승고,차수착병정진전,기표체증가;WT1화PRAME기인적표체상조시MDS흔호적분자표기,연합운용WT1화PRAME기인표체수평검측능위MDS적림상진단급예후판단화미소잔류감측제공유용신식,차재골수취재불편적시후가용외주혈대체감측.