中国麻风皮肤病杂志
中國痳風皮膚病雜誌
중국마풍피부병잡지
CHINA JOURNAL OF LEPROSY AND SKIN DISEASES
2013年
12期
749-752
,共4页
张士发%吴雨虹%赵丽萍%赵卓%王艳红%蒋中华
張士髮%吳雨虹%趙麗萍%趙卓%王豔紅%蔣中華
장사발%오우홍%조려평%조탁%왕염홍%장중화
色素失禁症%NEMO基因%家系%多重聚合酶链反应
色素失禁癥%NEMO基因%傢繫%多重聚閤酶鏈反應
색소실금증%NEMO기인%가계%다중취합매련반응
目的:检测家族性色素失禁症(incontinentia pigmenti,IP)患者NEMO基因的缺失突变.方法:选取NEMO基因特异引物nemo-Int3S、nemo-Rep3S和nemo-L2Rev,采用多重聚合酶链反应对家系内成员NEMO基因的缺失位点进行检测.结果:IP家系内所检测患者中皆有NEMO基因外显子4～10缺失,家系内正常人未见NEMO基因缺失.结论:该家系患者的基因突变方式为NEMO外显子4～10缺失.
目的:檢測傢族性色素失禁癥(incontinentia pigmenti,IP)患者NEMO基因的缺失突變.方法:選取NEMO基因特異引物nemo-Int3S、nemo-Rep3S和nemo-L2Rev,採用多重聚閤酶鏈反應對傢繫內成員NEMO基因的缺失位點進行檢測.結果:IP傢繫內所檢測患者中皆有NEMO基因外顯子4～10缺失,傢繫內正常人未見NEMO基因缺失.結論:該傢繫患者的基因突變方式為NEMO外顯子4～10缺失.
목적:검측가족성색소실금증(incontinentia pigmenti,IP)환자NEMO기인적결실돌변.방법:선취NEMO기인특이인물nemo-Int3S、nemo-Rep3S화nemo-L2Rev,채용다중취합매련반응대가계내성원NEMO기인적결실위점진행검측.결과:IP가계내소검측환자중개유NEMO기인외현자4～10결실,가계내정상인미견NEMO기인결실.결론:해가계환자적기인돌변방식위NEMO외현자4～10결실.
