国际检验医学杂志
國際檢驗醫學雜誌
국제검험의학잡지
INTERNATIONAL JOURNAL OF LABORATORY MEDICINE
2012年
24期
2976-2977
,共2页
古艳%谢建生%都莉%韩春锡%万琼
古豔%謝建生%都莉%韓春錫%萬瓊
고염%사건생%도리%한춘석%만경
肌营养不良%核酸探针%基因扩增%系谱
肌營養不良%覈痠探針%基因擴增%繫譜
기영양불량%핵산탐침%기인확증%계보
目的 运用MLPA技术和DNA及cDNA测序技术对DMD/BMD进行家系分析,对患者、可能携带者基因诊断并探讨诊断流程的临床可行性.方法 对2个DMD/BMD家系中6例患者、13例女性可能携带者、6例男性家系成员,6例女性和男性健康对照共31例采集外周血提取DNA,运用MLPA技术分析对以上31例的DMD基因79个外显子;患者取右侧腓肠肌10～30 mg肌肉提取RNA,逆转录cDNA;分别进行DNA及cDNA序列测定,测序结果与MLPA结果进行比较.结果 经MLPA检测,家系1的4例患者均缺失DMD基因Exon50,家系2中2例患者均缺失Exon43.以上结果经肌肉cDNA测序证实了相应外显子缺失.结论 MLPA技术结合DNA及cDNA测序技术进行DMD家系分析具有可靠的临床应用价值.
目的 運用MLPA技術和DNA及cDNA測序技術對DMD/BMD進行傢繫分析,對患者、可能攜帶者基因診斷併探討診斷流程的臨床可行性.方法 對2箇DMD/BMD傢繫中6例患者、13例女性可能攜帶者、6例男性傢繫成員,6例女性和男性健康對照共31例採集外週血提取DNA,運用MLPA技術分析對以上31例的DMD基因79箇外顯子;患者取右側腓腸肌10～30 mg肌肉提取RNA,逆轉錄cDNA;分彆進行DNA及cDNA序列測定,測序結果與MLPA結果進行比較.結果 經MLPA檢測,傢繫1的4例患者均缺失DMD基因Exon50,傢繫2中2例患者均缺失Exon43.以上結果經肌肉cDNA測序證實瞭相應外顯子缺失.結論 MLPA技術結閤DNA及cDNA測序技術進行DMD傢繫分析具有可靠的臨床應用價值.
목적 운용MLPA기술화DNA급cDNA측서기술대DMD/BMD진행가계분석,대환자、가능휴대자기인진단병탐토진단류정적림상가행성.방법 대2개DMD/BMD가계중6례환자、13례녀성가능휴대자、6례남성가계성원,6례녀성화남성건강대조공31례채집외주혈제취DNA,운용MLPA기술분석대이상31례적DMD기인79개외현자;환자취우측비장기10～30 mg기육제취RNA,역전록cDNA;분별진행DNA급cDNA서렬측정,측서결과여MLPA결과진행비교.결과 경MLPA검측,가계1적4례환자균결실DMD기인Exon50,가계2중2례환자균결실Exon43.이상결과경기육cDNA측서증실료상응외현자결실.결론 MLPA기술결합DNA급cDNA측서기술진행DMD가계분석구유가고적림상응용개치.
