CAJ | 학술논문

亨廷顿舞蹈病（Huntington disease，HD)是一种由CAG重复序列异常扩展所致的常染色体显性遗传的神经变性疾病，致病基因IT15序列上CAG的不稳定扩增是HD发生发展的遗传学基础。目前发病机制不明，且没有很好的治疗方法。现将郑州市一例HD患者的临床影像学检查及基因诊断情况作简要报告。方法对1例临床疑似HD患者的脑影像学特征进行分析；用聚合酶链反应技术方法，对4位家系成员的IT15基因的CAG重复序列进行分析。结果基因分析确证了该患者IT-15基因序列上CAG重复次数大于35次，为HD患者；该家系成员中Ⅲ6出现舞蹈样不自主运动，但无脑部MRI的异常改变；Ⅲ2、Ⅲ5在临床上表现为不自主的舞蹈样运动，脑部MRI显示出现侧脑室扩大，但是基因诊断IT15基因没有发生突变，基因诊断排除HD。结论亨廷顿舞蹈病的临床确诊需要结合临床症状、影像学改变及基因诊断进行联合分析。
형정돈무도병（Huntington disease，HD)시일충유CAG중복서렬이상확전소치적상염색체현성유전적신경변성질병，치병기인IT15서렬상CAG적불은정확증시HD발생발전적유전학기출。목전발병궤제불명，차몰유흔호적치료방법。현장정주시일례HD환자적림상영상학검사급기인진단정황작간요보고。방법대1례림상의사HD환자적뇌영상학특정진행분석；용취합매련반응기술방법，대4위가계성원적IT15기인적CAG중복서렬진행분석。결과기인분석학증료해환자IT-15기인서렬상CAG중복차수대우35차，위HD환자；해가계성원중Ⅲ6출현무도양불자주운동，단무뇌부MRI적이상개변；Ⅲ2、Ⅲ5재림상상표현위불자주적무도양운동，뇌부MRI현시출현측뇌실확대，단시기인진단IT15기인몰유발생돌변，기인진단배제HD。결론형정돈무도병적림상학진수요결합림상증상、영상학개변급기인진단진행연합분석。