实用医学杂志
實用醫學雜誌
실용의학잡지
THE JOURNAL OF PRACTICAL MEDICINE
2012年
9期
1444-1446
,共3页
石奕武%秦兵%邓维意%高玫梅%于美娟%廖卫平
石奕武%秦兵%鄧維意%高玫梅%于美娟%廖衛平
석혁무%진병%산유의%고매매%우미연%료위평
惊厥,发热性%癫痫%Ⅰ型电压依赖型钠通道基因%嵌合突变%变性高效液相色谱%焦磷酸测序
驚厥,髮熱性%癲癇%Ⅰ型電壓依賴型鈉通道基因%嵌閤突變%變性高效液相色譜%焦燐痠測序
량궐,발열성%전간%Ⅰ형전압의뢰형납통도기인%감합돌변%변성고효액상색보%초린산측서
目的:寻找鉴定Ⅰ型电压依赖型钠通道基因(SCN1A)突变嵌合体的有效方法,降低癫痫伴热性惊厥附加症的再发风险.方法:抽取携带已知突变c.5768A＞ G/p.Q1923R的患儿及无突变的患儿母亲的外周血全基因组DNA,将患儿的DNA与母亲的DNA以1∶0、1∶1、1∶3、1∶7、1∶15、1∶31及0∶1混合,对包含该突变位点的片段进行PCR扩增后,进行变性高效液相色谱(dHPLC)技术分析、常规测序及焦磷酸测序(pyrosequencing).结果:常规测序仅能检测出1∶0及1∶1混合样本的突变,而dHPLC及焦磷酸测序均能检测出低至1∶15混合样本的突变,且后者能对突变进行定量.结论:利用dHPLC结合焦磷酸测序的方法能有效快速地检测出低至3％左右的突变,可以避免绝大多数SCN1A基因嵌合突变的漏检.
目的:尋找鑒定Ⅰ型電壓依賴型鈉通道基因(SCN1A)突變嵌閤體的有效方法,降低癲癇伴熱性驚厥附加癥的再髮風險.方法:抽取攜帶已知突變c.5768A＞ G/p.Q1923R的患兒及無突變的患兒母親的外週血全基因組DNA,將患兒的DNA與母親的DNA以1∶0、1∶1、1∶3、1∶7、1∶15、1∶31及0∶1混閤,對包含該突變位點的片段進行PCR擴增後,進行變性高效液相色譜(dHPLC)技術分析、常規測序及焦燐痠測序(pyrosequencing).結果:常規測序僅能檢測齣1∶0及1∶1混閤樣本的突變,而dHPLC及焦燐痠測序均能檢測齣低至1∶15混閤樣本的突變,且後者能對突變進行定量.結論:利用dHPLC結閤焦燐痠測序的方法能有效快速地檢測齣低至3％左右的突變,可以避免絕大多數SCN1A基因嵌閤突變的漏檢.
목적:심조감정Ⅰ형전압의뢰형납통도기인(SCN1A)돌변감합체적유효방법,강저전간반열성량궐부가증적재발풍험.방법:추취휴대이지돌변c.5768A＞ G/p.Q1923R적환인급무돌변적환인모친적외주혈전기인조DNA,장환인적DNA여모친적DNA이1∶0、1∶1、1∶3、1∶7、1∶15、1∶31급0∶1혼합,대포함해돌변위점적편단진행PCR확증후,진행변성고효액상색보(dHPLC)기술분석、상규측서급초린산측서(pyrosequencing).결과:상규측서부능검측출1∶0급1∶1혼합양본적돌변,이dHPLC급초린산측서균능검측출저지1∶15혼합양본적돌변,차후자능대돌변진행정량.결론:이용dHPLC결합초린산측서적방법능유효쾌속지검측출저지3％좌우적돌변,가이피면절대다수SCN1A기인감합돌변적루검.
