CAJ | 학술논문

目的探讨强直性肌营养不良(DM)的临床、电生理和肌肉病理表现,提高对该病的认识.方法 4例患者结合家族史、临床表现、电生理和肌肉病理检查确诊为DM.并分析DM的特点.结果 4例患者均有颞肌萎缩和四肢肌无力、肌萎缩、肌强直；同时4例患者均有脱发；2例患有白内障；3例有1度房室传导阻滞.肌肉病理检查主要表现为:Ⅰ型纤维萎缩、大量肌核内移和核链形成,肌膜下肌浆块和环形纤维的形成.结论临床以肌无力、肌萎缩、肌强直为主要表现的多系统损害的遗传性疾病要及时考虑到强直性肌营养不良的可能,肌电图和肌肉病理是诊断该病的关键,必要时可行基因检测以明确诊断.
목적 탐토강직성기영양불량(DM)적림상、전생리화기육병리표현,제고대해병적인식.방법 4례환자결합가족사、림상표현、전생리화기육병리검사학진위DM.병분석DM적특점.결과 4례환자균유섭기위축화사지기무력、기위축、기강직；동시4례환자균유탈발；2례환유백내장；3례유1도방실전도조체.기육병리검사주요표현위:Ⅰ형섬유위축、대량기핵내이화핵련형성,기막하기장괴화배형섬유적형성.결론 림상이기무력、기위축、기강직위주요표현적다계통손해적유전성질병요급시고필도강직성기영양불량적가능,기전도화기육병리시진단해병적관건,필요시가행기인검측이명학진단.