CAJ | 학술논문

目的研究上海地区人群抗凝蛋白C(PC)活性的正常范围和PC基因突变及多态性的分布;研究活化蛋白C抵抗(APC-R)的分布及其与相应已知基因突变的关系.方法采用发色底物法检测867例上海健康人PC活性,采用酶联免疫吸附试验(ELISA)法检测PC抗原,采用凝血法检测APC-R,采用聚合酶链反应(PCR)扩增PC基因所有外显子及其侧翼序列和5'、3'非翻译区,采用直接测序法检测所有扩增片段.采用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性(PCR-RFLP)法检测APC-R相关多态性.结果 PC活性和APC-R的正常范围分别为67％～147％和114.7～195.2 S.不同性别研究对象PC和APC-R测定结果间差异有统计学意义(P＜0.05).PC活性随年龄增长而增加(P＜0.01).在对10例PC活性降低标本的基因检测中发现2个基因突变,即Ala121Thr (G3406A)和Pro247Ser (C8454T).据此,计算出上海地区健康人群PC基因突变的频率为0.23％.在对15例APC-R阳性标本的检测中未发现FV多态性位点(FV Arg306Thr、Arg306Gly、Arg506Gln、His1299Arg和Ile359Thr)和PT G20210A.结论 PC基因突变的频率为0.23％;APC-R与已知的FV多态性位点无关;PC基因突变Ala121Thr和Pro247Ser可能是中国人易栓症的危险因素.
목적 연구상해지구인군항응단백C(PC)활성적정상범위화PC기인돌변급다태성적분포;연구활화단백C저항(APC-R)적분포급기여상응이지기인돌변적관계.방법 채용발색저물법검측867례상해건강인PC활성,채용매련면역흡부시험(ELISA)법검측PC항원,채용응혈법검측APC-R,채용취합매련반응(PCR)확증PC기인소유외현자급기측익서렬화5'、3'비번역구,채용직접측서법검측소유확증편단.채용취합매련반응-한제성편단장도다태성(PCR-RFLP)법검측APC-R상관다태성.결과 PC활성화APC-R적정상범위분별위67％～147％화114.7～195.2 S.불동성별연구대상PC화APC-R측정결과간차이유통계학의의(P＜0.05).PC활성수년령증장이증가(P＜0.01).재대10례PC활성강저표본적기인검측중발현2개기인돌변,즉Ala121Thr (G3406A)화Pro247Ser (C8454T).거차,계산출상해지구건강인군PC기인돌변적빈솔위0.23％.재대15례APC-R양성표본적검측중미발현FV다태성위점(FV Arg306Thr、Arg306Gly、Arg506Gln、His1299Arg화Ile359Thr)화PT G20210A.결론 PC기인돌변적빈솔위0.23％;APC-R여이지적FV다태성위점무관;PC기인돌변Ala121Thr화Pro247Ser가능시중국인역전증적위험인소.