应用非衍生化液相串联质谱法筛查遗传代谢病高危患儿380例初步分析
응용비연생화액상천련질보법사사유전대사병고위환인380례초보분석
  • 万方数据
    中国保健营养（下旬刊） 중국보건영양（하순간）
    CHINA HEALTH CARE & NUTRITION
    2014年 2期 1182 ,共1页

    李娴%张振华%李林飞%赵鼎%宋银森%孔京慧%李瑞

    리한%장진화%리림비%조정%송은삼%공경혜%리서

    非衍生化液相%串联质谱法%遗传代谢病 非衍生化液相%串聯質譜法%遺傳代謝病
    비연생화액상%천련질보법%유전대사병
    目的 应用液相串联质谱(tandem mass spectrometry,MS/MS)技术对380例遗传代谢病(IEM)高危儿童进行筛查,初步了解我国IEM的发病种类和阳性率,为其有效防治提供科学依据.方法 采集380例临床疑似遗传性代谢病高危儿童滤纸血片,用非衍生化法进行前处理后,采用安捷伦6460串联质谱仪分析其氨基酸和酰基肉碱浓度.结果 发现阳性患儿31例,其中氨基酸代谢病18例(58.1％),脂肪酸代谢疾病8例(25.8％),有机酸血症5例(16.1％).结论 液相串联质谱可以快速检测血滤纸片中的氨基酸及酰基肉碱浓度,是筛查IEM的有效工具.
    목적 응용액상천련질보(tandem mass spectrometry,MS/MS)기술대380례유전대사병(IEM)고위인동진행사사,초보료해아국IEM적발병충류화양성솔,위기유효방치제공과학의거.방법 채집380례림상의사유전성대사병고위인동려지혈편,용비연생화법진행전처리후,채용안첩륜6460천련질보의분석기안기산화선기육감농도.결과 발현양성환인31례,기중안기산대사병18례(58.1％),지방산대사질병8례(25.8％),유궤산혈증5례(16.1％).결론 액상천련질보가이쾌속검측혈려지편중적안기산급선기육감농도,시사사IEM적유효공구.
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