CAJ | 학술논문

目的:探讨3例线粒体病合并慢性肾脏病(CKD)患者的临床特点及预后. 方法:2011年5月至2012年9月在南京军区南京总医院全军肾脏病研究所住院的CKD患者中共3例经线粒体DNA(mtDNA)基因检测确诊线粒体病,分析其肾外受累及肾脏损害的临床表现和肾活检病理特点,并观察其预后. 结果:(1)3例患者中2例青少年(14岁),另1例30岁,全部患者均消瘦(体质量指数13 ～ 17 kg/m2).例1生长发育迟缓,例3为早产儿.例1、例2有糖尿病家族史,例2有尿毒症家族史.(2)3例患者病程3～7月,临床均表现为水肿、蛋白尿和胱抑素C增高,肾小管损伤明显,均无高血压和镜下血尿.例1和例3组织学示局灶节段性肾小球硬化(FSGS),例2肾小球轻度系膜增生伴小动脉节段透明变性.(3)3例患者中糖尿病(2例)、高乳酸血症(2例)、听力消失或下降(3例)、癫痫发作(1例)、脑梗塞(1例)、智力障碍(2例)、视野缺失(1例),心律失常(1例).(4)3例患者均经基因测序并证实mtDNA 3243 A＞G突变位点,例2母亲和弟弟也检出与患者相同突变位点.(5)经治疗3例均停免疫抑制剂,补充辅酶Q10和左卡尼汀等治疗,蛋白尿部分缓解,血清肌酐稳定. 结论:本文首次在国内报道3例伴肾脏损害的线粒体病患者,提示这类患者并非罕见,临床除肾脏受累外均伴明显的心脏和中枢神经系统损害.临床医师应加强对此类疾病的认识.
목적:탐토3례선립체병합병만성신장병(CKD)환자적림상특점급예후. 방법:2011년5월지2012년9월재남경군구남경총의원전군신장병연구소주원적CKD환자중공3례경선립체DNA(mtDNA)기인검측학진선립체병,분석기신외수루급신장손해적림상표현화신활검병리특점,병관찰기예후. 결과:(1)3례환자중2례청소년(14세),령1례30세,전부환자균소수(체질량지수13 ～ 17 kg/m2).례1생장발육지완,례3위조산인.례1、례2유당뇨병가족사,례2유뇨독증가족사.(2)3례환자병정3～7월,림상균표현위수종、단백뇨화광억소C증고,신소관손상명현,균무고혈압화경하혈뇨.례1화례3조직학시국조절단성신소구경화(FSGS),례2신소구경도계막증생반소동맥절단투명변성.(3)3례환자중당뇨병(2례)、고유산혈증(2례)、은력소실혹하강(3례)、전간발작(1례)、뇌경새(1례)、지력장애(2례)、시야결실(1례),심률실상(1례).(4)3례환자균경기인측서병증실mtDNA 3243 A＞G돌변위점,례2모친화제제야검출여환자상동돌변위점.(5)경치료3례균정면역억제제,보충보매Q10화좌잡니정등치료,단백뇨부분완해,혈청기항은정. 결론:본문수차재국내보도3례반신장손해적선립체병환자,제시저류환자병비한견,림상제신장수루외균반명현적심장화중추신경계통손해.림상의사응가강대차류질병적인식.