昆明医科大学学报
昆明醫科大學學報
곤명의과대학학보
Journal of Kunming Medical University
2012年
10期
49-52,60
,共5页
刘德胜%王金丽%撒亚莲%严新民%汪晓洁%沈涛%彭正国
劉德勝%王金麗%撒亞蓮%嚴新民%汪曉潔%瀋濤%彭正國
류덕성%왕금려%살아련%엄신민%왕효길%침도%팽정국
非综合征型耳聋%GJB2基因%DNA突变分析
非綜閤徵型耳聾%GJB2基因%DNA突變分析
비종합정형이롱%GJB2기인%DNA돌변분석
目的 分析云南省普洱地区傣族、汉族非综合征型耳聋患者GJB2基因编码区核苷酸序列.方法 采集同一地区的傣族(20例)、汉族(74例)非综合征型耳聋患者(共94例)及152例健康人群(40例傣族和112例汉族)的外周静脉血,提取基因组DNA,进行GJB2基因编码区的PCR扩增,并对PCR产物进行测序,检测GJB2基因的突变位点.结果 GJB2基因检测发现了6种常见核苷酸序列的改变方式,包括79G→A、341A→G、109G→A、235delC、608T→C和257-258GC to CG.对照组中未检测到235delC致病突变.在94例非综合征型耳聋患者中发现3例(傣族1例,汉族2例)携带235delC纯合突变(3.19％).其余5种碱基改变为常见的多态性变化.结论 相对于中国内地的汉族而言,普洱地区的傣族、汉族非综合征型耳聋患者GJB2基因235delC的突变率较低.
目的 分析雲南省普洱地區傣族、漢族非綜閤徵型耳聾患者GJB2基因編碼區覈苷痠序列.方法 採集同一地區的傣族(20例)、漢族(74例)非綜閤徵型耳聾患者(共94例)及152例健康人群(40例傣族和112例漢族)的外週靜脈血,提取基因組DNA,進行GJB2基因編碼區的PCR擴增,併對PCR產物進行測序,檢測GJB2基因的突變位點.結果 GJB2基因檢測髮現瞭6種常見覈苷痠序列的改變方式,包括79G→A、341A→G、109G→A、235delC、608T→C和257-258GC to CG.對照組中未檢測到235delC緻病突變.在94例非綜閤徵型耳聾患者中髮現3例(傣族1例,漢族2例)攜帶235delC純閤突變(3.19％).其餘5種堿基改變為常見的多態性變化.結論 相對于中國內地的漢族而言,普洱地區的傣族、漢族非綜閤徵型耳聾患者GJB2基因235delC的突變率較低.
목적 분석운남성보이지구태족、한족비종합정형이롱환자GJB2기인편마구핵감산서렬.방법 채집동일지구적태족(20례)、한족(74례)비종합정형이롱환자(공94례)급152례건강인군(40례태족화112례한족)적외주정맥혈,제취기인조DNA,진행GJB2기인편마구적PCR확증,병대PCR산물진행측서,검측GJB2기인적돌변위점.결과 GJB2기인검측발현료6충상견핵감산서렬적개변방식,포괄79G→A、341A→G、109G→A、235delC、608T→C화257-258GC to CG.대조조중미검측도235delC치병돌변.재94례비종합정형이롱환자중발현3례(태족1례,한족2례)휴대235delC순합돌변(3.19％).기여5충감기개변위상견적다태성변화.결론 상대우중국내지적한족이언,보이지구적태족、한족비종합정형이롱환자GJB2기인235delC적돌변솔교저.
