中华乳腺病杂志（电子版）
中華乳腺病雜誌（電子版）
중화유선병잡지（전자판）
CHINESE JOURNAL OF BREAST DISEASE(ELECTRONIC VERSION)
2012年
6期
631-639
,共9页
李军改%回天立%李峥%白杨%马国明%孙玉巧%李春晓%耿翠芝
李軍改%迴天立%李崢%白楊%馬國明%孫玉巧%李春曉%耿翠芝
리군개%회천립%리쟁%백양%마국명%손옥교%리춘효%경취지
乳腺肿瘤%乳腺癌易感基因1%乳腺癌易感基因2%突变%家系
乳腺腫瘤%乳腺癌易感基因1%乳腺癌易感基因2%突變%傢繫
유선종류%유선암역감기인1%유선암역감기인2%돌변%가계
目的 研究河北省地区家族性乳腺癌家系中的患者及健康一级亲属乳腺癌易感基因1(BRCA1)和乳腺癌易感基因2(BRCA2)突变位点及携带情况.方法 研究对象为2002年6月至2008年5月河北医科大学第四医院接诊的乳腺癌患者及其亲属,分别来自12个独立的汉族家族性乳腺癌家系,该家系中有2个及2个以上一级或二级亲属乳腺癌患病史,研究病例包括13例患者及46例健康一级亲属,共59例样本.由外周血提取基因组DNA,采用聚合酶链反应-单链构象多态性分析(PCR-SSCP)和基因测序技术对国内外报告中常见的4个BRCA1/BRCA2突变热点区域(BRCA1:外显子2、11、20;BRCA2外显子11)进行检测.结果 发现1个BRCA1突变位点(4193insA)和1个BRCA2突变位点(5329insT),全部为移码突变;发现4个变异位点(BRCA1:4165T>A 、287G>C,BRCA2:6251G>T、5416C>A),4193insA、5329insT、287G>C携带者的家系中均有3例乳腺癌患者.结论 BRCA1(4193insA)、BRCA2(5329insT)以及BRCA1:4165T>A 、287G>C和BRCA2:6251G>T、5416C>A可能是河北省家族性乳腺癌相关性突变位点,其携带者家系中乳腺癌发病率明显升高,建议对其一级亲属密切随访或尽早进行手术或药物干预.
目的 研究河北省地區傢族性乳腺癌傢繫中的患者及健康一級親屬乳腺癌易感基因1(BRCA1)和乳腺癌易感基因2(BRCA2)突變位點及攜帶情況.方法 研究對象為2002年6月至2008年5月河北醫科大學第四醫院接診的乳腺癌患者及其親屬,分彆來自12箇獨立的漢族傢族性乳腺癌傢繫,該傢繫中有2箇及2箇以上一級或二級親屬乳腺癌患病史,研究病例包括13例患者及46例健康一級親屬,共59例樣本.由外週血提取基因組DNA,採用聚閤酶鏈反應-單鏈構象多態性分析(PCR-SSCP)和基因測序技術對國內外報告中常見的4箇BRCA1/BRCA2突變熱點區域(BRCA1:外顯子2、11、20;BRCA2外顯子11)進行檢測.結果 髮現1箇BRCA1突變位點(4193insA)和1箇BRCA2突變位點(5329insT),全部為移碼突變;髮現4箇變異位點(BRCA1:4165T>A 、287G>C,BRCA2:6251G>T、5416C>A),4193insA、5329insT、287G>C攜帶者的傢繫中均有3例乳腺癌患者.結論 BRCA1(4193insA)、BRCA2(5329insT)以及BRCA1:4165T>A 、287G>C和BRCA2:6251G>T、5416C>A可能是河北省傢族性乳腺癌相關性突變位點,其攜帶者傢繫中乳腺癌髮病率明顯升高,建議對其一級親屬密切隨訪或儘早進行手術或藥物榦預.
목적 연구하북성지구가족성유선암가계중적환자급건강일급친속유선암역감기인1(BRCA1)화유선암역감기인2(BRCA2)돌변위점급휴대정황.방법 연구대상위2002년6월지2008년5월하북의과대학제사의원접진적유선암환자급기친속,분별래자12개독립적한족가족성유선암가계,해가계중유2개급2개이상일급혹이급친속유선암환병사,연구병례포괄13례환자급46례건강일급친속,공59례양본.유외주혈제취기인조DNA,채용취합매련반응-단련구상다태성분석(PCR-SSCP)화기인측서기술대국내외보고중상견적4개BRCA1/BRCA2돌변열점구역(BRCA1:외현자2、11、20;BRCA2외현자11)진행검측.결과 발현1개BRCA1돌변위점(4193insA)화1개BRCA2돌변위점(5329insT),전부위이마돌변;발현4개변이위점(BRCA1:4165T>A 、287G>C,BRCA2:6251G>T、5416C>A),4193insA、5329insT、287G>C휴대자적가계중균유3례유선암환자.결론 BRCA1(4193insA)、BRCA2(5329insT)이급BRCA1:4165T>A 、287G>C화BRCA2:6251G>T、5416C>A가능시하북성가족성유선암상관성돌변위점,기휴대자가계중유선암발병솔명현승고,건의대기일급친속밀절수방혹진조진행수술혹약물간예.
