福建医科大学学报
福建醫科大學學報
복건의과대학학보
JOURNAL OF FUJIAN MEDICAL UNIVERSITY
2012年
6期
398-403
,共6页
傅芳萌%黄萌%林舜国%王川
傅芳萌%黃萌%林舜國%王川
부방맹%황맹%림순국%왕천
乳腺肿瘤%基质金属蛋白酶9%多态性,单核苷酸%疾病遗传易感性%福建%汉族
乳腺腫瘤%基質金屬蛋白酶9%多態性,單覈苷痠%疾病遺傳易感性%福建%漢族
유선종류%기질금속단백매9%다태성,단핵감산%질병유전역감성%복건%한족
目的 探讨福建地区汉族女性基质金属蛋白酶9基因(MMP9)的单体型标签单核苷酸多态性位点(htSNP)与乳腺癌遗传易感性的关系.方法 采取以自然人群为基础的病例对照研究设计,选取福建地区经组织学确诊的汉族女性乳腺癌患者251例和年龄频数匹配的女性健康对照者255例.采用基质辅助激光解吸电离飞行时间质谱或聚合酶链反应-限制性内切酶片段长度多态性方法对MMP9的5个htSNP(rs17576、rs2250889、rs3787268、rs17577和rs3918254)进行基因分型.非条件Logistic回归模型被用以估计各SNP基因型与乳腺癌发病风险、临床病理特点的关系,单体型分析则采用R软件的Haplo.Stats程序包进行.结果 MMP9基因rs17577的A等位基因型携带者增加了乳腺癌的发病风险(OR=1.581,95% CI 1.082～2.310),GA+AA基因型的携带者发生乳腺癌的风险是GG基因型携带者的1.6倍(OR=1.668,95% CI 1.098～2.533);其余4个位点的基因型与等位基因型频率分布在乳腺癌组和正常对照组之间无显著性差异(P＞0.05).含有rs17577危险等位基因型A的单体型GCGCA携带者发生乳腺癌的风险是单体型GCACG携带者的1.5倍(OR=1.543,95% CI 1.018～2.337).而且rs3918254位点CT+TT基因型携带者发生高级别乳腺癌的风险是CC基因型患者的2.6倍(OR=2.632,95% CI 1.331～5.204).结论 MMP9基因rs17577多态性位点与乳腺癌的遗传易感性显著相关;而rs3918254的CT+TT基因型有可能成为乳腺癌不良预后的分子指标.
目的 探討福建地區漢族女性基質金屬蛋白酶9基因(MMP9)的單體型標籤單覈苷痠多態性位點(htSNP)與乳腺癌遺傳易感性的關繫.方法 採取以自然人群為基礎的病例對照研究設計,選取福建地區經組織學確診的漢族女性乳腺癌患者251例和年齡頻數匹配的女性健康對照者255例.採用基質輔助激光解吸電離飛行時間質譜或聚閤酶鏈反應-限製性內切酶片段長度多態性方法對MMP9的5箇htSNP(rs17576、rs2250889、rs3787268、rs17577和rs3918254)進行基因分型.非條件Logistic迴歸模型被用以估計各SNP基因型與乳腺癌髮病風險、臨床病理特點的關繫,單體型分析則採用R軟件的Haplo.Stats程序包進行.結果 MMP9基因rs17577的A等位基因型攜帶者增加瞭乳腺癌的髮病風險(OR=1.581,95% CI 1.082～2.310),GA+AA基因型的攜帶者髮生乳腺癌的風險是GG基因型攜帶者的1.6倍(OR=1.668,95% CI 1.098～2.533);其餘4箇位點的基因型與等位基因型頻率分佈在乳腺癌組和正常對照組之間無顯著性差異(P＞0.05).含有rs17577危險等位基因型A的單體型GCGCA攜帶者髮生乳腺癌的風險是單體型GCACG攜帶者的1.5倍(OR=1.543,95% CI 1.018～2.337).而且rs3918254位點CT+TT基因型攜帶者髮生高級彆乳腺癌的風險是CC基因型患者的2.6倍(OR=2.632,95% CI 1.331～5.204).結論 MMP9基因rs17577多態性位點與乳腺癌的遺傳易感性顯著相關;而rs3918254的CT+TT基因型有可能成為乳腺癌不良預後的分子指標.
목적 탐토복건지구한족녀성기질금속단백매9기인(MMP9)적단체형표첨단핵감산다태성위점(htSNP)여유선암유전역감성적관계.방법 채취이자연인군위기출적병례대조연구설계,선취복건지구경조직학학진적한족녀성유선암환자251례화년령빈수필배적녀성건강대조자255례.채용기질보조격광해흡전리비행시간질보혹취합매련반응-한제성내절매편단장도다태성방법대MMP9적5개htSNP(rs17576、rs2250889、rs3787268、rs17577화rs3918254)진행기인분형.비조건Logistic회귀모형피용이고계각SNP기인형여유선암발병풍험、림상병리특점적관계,단체형분석칙채용R연건적Haplo.Stats정서포진행.결과 MMP9기인rs17577적A등위기인형휴대자증가료유선암적발병풍험(OR=1.581,95% CI 1.082～2.310),GA+AA기인형적휴대자발생유선암적풍험시GG기인형휴대자적1.6배(OR=1.668,95% CI 1.098～2.533);기여4개위점적기인형여등위기인형빈솔분포재유선암조화정상대조조지간무현저성차이(P＞0.05).함유rs17577위험등위기인형A적단체형GCGCA휴대자발생유선암적풍험시단체형GCACG휴대자적1.5배(OR=1.543,95% CI 1.018～2.337).이차rs3918254위점CT+TT기인형휴대자발생고급별유선암적풍험시CC기인형환자적2.6배(OR=2.632,95% CI 1.331～5.204).결론 MMP9기인rs17577다태성위점여유선암적유전역감성현저상관;이rs3918254적CT+TT기인형유가능성위유선암불량예후적분자지표.
