CAJ | 학술논문

线粒体12S rRNA A1555G 突变是引起氨基糖甙类药物诱导的非综合征型耳聋的重要原因之一.文章对收集的25 个携带A1555G 突变的中国汉族非综合征型耳聋家系进行了临床和分子遗传学评估.结果表明,这 25 个家系的母系成员在耳聋外显率、听力损失严重程度和发病年龄上存在较大差异.当包括和不包括氨基糖甙类药物使用史时,耳聋的平均外显率分别为28.1%和21.5%,排除氨基糖甙类药物时,耳聋的平均发病年龄从1~15 岁不等.线粒体全序列分析发现了16 个新变异,不同的线粒体DNA 多态性位点显示这25 个家系分别属于东亚人群A、B、D、F、G、M、N 和R 单倍型,其中线粒体单倍型B 的家系耳聋外显率和表现度较其他单倍型高.此外,7 个继发突变位点和21 个高保守性位点突变可能增加了这些家系的耳聋外显率.GJB2 基因上未检测到与耳聋相关的突变,表明在本研究的耳聋家系中,GJB2 基因可能没有参与A1555G 突变的表型表达.以上各方面提示,线粒体单倍型和其他因素可能参与了这25 个家系耳聋患者的表型修饰.
선립체12S rRNA A1555G 돌변시인기안기당대류약물유도적비종합정형이롱적중요원인지일.문장대 수집적25 개휴대A1555G 돌변적중국한족비종합정형이롱가계진행료림상화분자유전학평고.결과표명,저 25 개가계적모계성원재이롱외현솔、은력손실엄중정도화발병년령상존재교대차이.당포괄화불포괄안기당 대류약물사용사시,이롱적평균외현솔분별위28.1%화21.5%,배제안기당대류약물시,이롱적평균발병년령 종1~15 세불등.선립체전서렬분석발현료16 개신변이,불동적선립체DNA 다태성위점현시저25 개가계분별 속우동아인군A、B、D、F、G、M、N 화R 단배형,기중선립체단배형B 적가계이롱외현솔화표현도교기타 단배형고.차외,7 개계발돌변위점화21 개고보수성위점돌변가능증가료저사가계적이롱외현솔.GJB2 기인 상미검측도여이롱상관적돌변,표명재본연구적이롱가계중,GJB2 기인가능몰유삼여A1555G 돌변적표형표 체.이상각방면제시,선립체단배형화기타인소가능삼여료저25 개가계이롱환자적표형수식.