重庆医学
重慶醫學
중경의학
CHONGQING MEDICAL JOURNAL
2013年
1期
6-7,12
,共3页
肌营养不良,杜氏%肌营养不良蛋白%串联重复序列%外显子%基因缺失
肌營養不良,杜氏%肌營養不良蛋白%串聯重複序列%外顯子%基因缺失
기영양불량,두씨%기영양불량단백%천련중복서렬%외현자%기인결실
目的 探讨3例无Duchenne肌营养不良(DMD)家族史DMD患者的发病原因.方法 采用17对引物检测dystrophin基因外显子的缺失,结合45 CA、49 CA、50 CA、3′ CA和5′ CA这5个短串联重复序列(STR)多态位点,对3个无DMD家族史而只有1例明确患者的家系进行连锁分析.结果 STR连锁分析显示3例患者的49 CA位点dystrophin基因缺失,但其母亲49 CA位点均为杂合子.结论 3个家系中的3位母亲均不是致病基因的携带者,DMD是由于患者自身发生基因突变所致.
目的 探討3例無Duchenne肌營養不良(DMD)傢族史DMD患者的髮病原因.方法 採用17對引物檢測dystrophin基因外顯子的缺失,結閤45 CA、49 CA、50 CA、3′ CA和5′ CA這5箇短串聯重複序列(STR)多態位點,對3箇無DMD傢族史而隻有1例明確患者的傢繫進行連鎖分析.結果 STR連鎖分析顯示3例患者的49 CA位點dystrophin基因缺失,但其母親49 CA位點均為雜閤子.結論 3箇傢繫中的3位母親均不是緻病基因的攜帶者,DMD是由于患者自身髮生基因突變所緻.
목적 탐토3례무Duchenne기영양불량(DMD)가족사DMD환자적발병원인.방법 채용17대인물검측dystrophin기인외현자적결실,결합45 CA、49 CA、50 CA、3′ CA화5′ CA저5개단천련중복서렬(STR)다태위점,대3개무DMD가족사이지유1례명학환자적가계진행련쇄분석.결과 STR련쇄분석현시3례환자적49 CA위점dystrophin기인결실,단기모친49 CA위점균위잡합자.결론 3개가계중적3위모친균불시치병기인적휴대자,DMD시유우환자자신발생기인돌변소치.
