河北医药
河北醫藥
하북의약
HEBEI MEDICAL JOURNAL
2013年
1期
53-54
,共2页
先天性巨结肠症%原癌基因RET%突变%PCR-SSCP
先天性巨結腸癥%原癌基因RET%突變%PCR-SSCP
선천성거결장증%원암기인RET%돌변%PCR-SSCP
目的 通过分析河北省内先天性巨结肠(HD)患儿RET基因15号外显子基因表达的情况,探讨其与HD发病的关系.方法 收集临床确诊HD患儿40例和正常对照儿童40例外周血样本,提取其DNA,应用PCR-SSCP技术,对RET基因第15外显子进行相关检测,并对比.结果 40例河北地区HD病例中,经PCR-SSCP发现其中3例出现了异常泳动带型.结论 RET基因的突变与河北省部分先天性巨结肠症的发生有相关性.
目的 通過分析河北省內先天性巨結腸(HD)患兒RET基因15號外顯子基因錶達的情況,探討其與HD髮病的關繫.方法 收集臨床確診HD患兒40例和正常對照兒童40例外週血樣本,提取其DNA,應用PCR-SSCP技術,對RET基因第15外顯子進行相關檢測,併對比.結果 40例河北地區HD病例中,經PCR-SSCP髮現其中3例齣現瞭異常泳動帶型.結論 RET基因的突變與河北省部分先天性巨結腸癥的髮生有相關性.
목적 통과분석하북성내선천성거결장(HD)환인RET기인15호외현자기인표체적정황,탐토기여HD발병적관계.방법 수집림상학진HD환인40례화정상대조인동40예외주혈양본,제취기DNA,응용PCR-SSCP기술,대RET기인제15외현자진행상관검측,병대비.결과 40례하북지구HD병례중,경PCR-SSCP발현기중3례출현료이상영동대형.결론 RET기인적돌변여하북성부분선천성거결장증적발생유상관성.
