CAJ | 학술논문

目的研究贺州市孕妇β-珠蛋白生成障碍性贫血(简称β-地贫)基因突变类型的流行分布情况.方法对178例来该院做孕检、珠蛋白生成障碍性贫血初筛阳性的孕妇进行基因检测,抽取静脉血采用PCR体外扩增结合DNA芯片反向点杂交技术,进行β-地贫的临床诊断.结果在178例地贫初筛阳性的孕妇中,检出β-地贫39人,检出率为21.91%;共检出均为杂合子的7种突变基因,前3种依次为:CD41-42(53.85%)、CD17(12.82%)、IVS-2-654(10.26%).结论贺州市是β-地贫高发区,为防止重型地贫患儿的出生,所有孕妇或婚检初筛阳性的人群必须进行β-地贫基因诊断,并建立β-地贫基因网络数据库.
목적 연구하주시잉부β-주단백생성장애성빈혈(간칭β-지빈)기인돌변류형적류행분포정황.방법 대178례래해원주잉검、주단백생성장애성빈혈초사양성적잉부진행기인검측,추취정맥혈채용PCR체외확증결합DNA심편반향점잡교기술,진행β-지빈적림상진단.결과 재178례지빈초사양성적잉부중,검출β-지빈39인,검출솔위21.91%;공검출균위잡합자적7충돌변기인,전3충의차위:CD41-42(53.85%)、CD17(12.82%)、IVS-2-654(10.26%).결론 하주시시β-지빈고발구,위방지중형지빈환인적출생,소유잉부혹혼검초사양성적인군필수진행β-지빈기인진단,병건립β-지빈기인망락수거고.