重庆医学
重慶醫學
중경의학
CHONGQING MEDICAL JOURNAL
2013年
3期
263-265
,共3页
李艳梅%黄志%吴惧%王刚
李豔梅%黃誌%吳懼%王剛
리염매%황지%오구%왕강
药物难治性癫痫%CYP3A4%多态性,单核苷酸%儿童
藥物難治性癲癇%CYP3A4%多態性,單覈苷痠%兒童
약물난치성전간%CYP3A4%다태성,단핵감산%인동
目的 探讨西南地区儿童难治性癫痫的临床特点及与CYP3A4*1G基因多态性相关性.方法 收集重庆医科大学附属儿童医院神经专科门诊诊断为药物难治性患儿(耐药组)83例,药物治疗有效患儿(有效组)87例,并应用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性技术检测两组患儿CYP3A4*1G基因多态性.结果 耐药组与有效组相比,1岁前发病率、局灶性和不确定的发作、结构性和代谢性病因、影像学异常及脑电图异常改变概率明显增高.在遗传性或者未知病因患儿中,耐药组突变纯合子及突变等位基因频率明显高于有效组,差异均有统计学意义(P<0.05).结论 在遗传性或者未知病因患儿中,筛查CYP3A4*1G基因型是指导抗癫痫药物选择,并判断、预测抗癫痫治疗效果的重要方法之一.
目的 探討西南地區兒童難治性癲癇的臨床特點及與CYP3A4*1G基因多態性相關性.方法 收集重慶醫科大學附屬兒童醫院神經專科門診診斷為藥物難治性患兒(耐藥組)83例,藥物治療有效患兒(有效組)87例,併應用聚閤酶鏈反應-限製性片段長度多態性技術檢測兩組患兒CYP3A4*1G基因多態性.結果 耐藥組與有效組相比,1歲前髮病率、跼竈性和不確定的髮作、結構性和代謝性病因、影像學異常及腦電圖異常改變概率明顯增高.在遺傳性或者未知病因患兒中,耐藥組突變純閤子及突變等位基因頻率明顯高于有效組,差異均有統計學意義(P<0.05).結論 在遺傳性或者未知病因患兒中,篩查CYP3A4*1G基因型是指導抗癲癇藥物選擇,併判斷、預測抗癲癇治療效果的重要方法之一.
목적 탐토서남지구인동난치성전간적림상특점급여CYP3A4*1G기인다태성상관성.방법 수집중경의과대학부속인동의원신경전과문진진단위약물난치성환인(내약조)83례,약물치료유효환인(유효조)87례,병응용취합매련반응-한제성편단장도다태성기술검측량조환인CYP3A4*1G기인다태성.결과 내약조여유효조상비,1세전발병솔、국조성화불학정적발작、결구성화대사성병인、영상학이상급뇌전도이상개변개솔명현증고.재유전성혹자미지병인환인중,내약조돌변순합자급돌변등위기인빈솔명현고우유효조,차이균유통계학의의(P<0.05).결론 재유전성혹자미지병인환인중,사사CYP3A4*1G기인형시지도항전간약물선택,병판단、예측항전간치료효과적중요방법지일.
