中国保健营养（中旬刊）
中國保健營養（中旬刊）
중국보건영양（중순간）
China Hwalth Care & nutrition
2012年
8期
280-281
,共2页
罗文娟%石慧莹%丁宏军%巴哈古力
囉文娟%石慧瑩%丁宏軍%巴哈古力
라문연%석혜형%정굉군%파합고력
产前诊断%胎儿%致死性侏儒
產前診斷%胎兒%緻死性侏儒
산전진단%태인%치사성주유
目的:探讨超声产前诊断胎儿致死性侏儒的超声表现及鉴别诊断.方法:对我院2010年4月至2011年4月产前超声诊断为致死性侏儒6例病例进行逐个分析总结.结果:产前诊断胎儿致死性侏儒6例,3例在外院引产后行X光或羊水穿刺,1例我院顺产后15h死亡.2例胎儿宫内死亡,病例1及病例3均在上级医院行羊水穿刺取羊水行实验室检查:结果为胎儿核型正常,成纤维细胞因子受体3(FGFR3)基因第7外显子742c→T(R248c)杂合突变,证实为致死性侏儒.结论:超声可对胎儿致死性侏儒做出明确诊断,应为该病的首选检查方法.
目的:探討超聲產前診斷胎兒緻死性侏儒的超聲錶現及鑒彆診斷.方法:對我院2010年4月至2011年4月產前超聲診斷為緻死性侏儒6例病例進行逐箇分析總結.結果:產前診斷胎兒緻死性侏儒6例,3例在外院引產後行X光或羊水穿刺,1例我院順產後15h死亡.2例胎兒宮內死亡,病例1及病例3均在上級醫院行羊水穿刺取羊水行實驗室檢查:結果為胎兒覈型正常,成纖維細胞因子受體3(FGFR3)基因第7外顯子742c→T(R248c)雜閤突變,證實為緻死性侏儒.結論:超聲可對胎兒緻死性侏儒做齣明確診斷,應為該病的首選檢查方法.
목적:탐토초성산전진단태인치사성주유적초성표현급감별진단.방법:대아원2010년4월지2011년4월산전초성진단위치사성주유6례병례진행축개분석총결.결과:산전진단태인치사성주유6례,3례재외원인산후행X광혹양수천자,1례아원순산후15h사망.2례태인궁내사망,병례1급병례3균재상급의원행양수천자취양수행실험실검사:결과위태인핵형정상,성섬유세포인자수체3(FGFR3)기인제7외현자742c→T(R248c)잡합돌변,증실위치사성주유.결론:초성가대태인치사성주유주출명학진단,응위해병적수선검사방법.
