国际检验医学杂志
國際檢驗醫學雜誌
국제검험의학잡지
INTERNATIONAL JOURNAL OF LABORATORY MEDICINE
2012年
14期
1753-1755
,共3页
李友琼%周莹%覃桂芳%罗焰芳%方颖迪
李友瓊%週瑩%覃桂芳%囉燄芳%方穎迪
리우경%주형%담계방%라염방%방영적
地中海贫血%聚合酶链反应%泰国型缺失%东南亚型缺失%巴氏水肿胎儿
地中海貧血%聚閤酶鏈反應%泰國型缺失%東南亞型缺失%巴氏水腫胎兒
지중해빈혈%취합매련반응%태국형결실%동남아형결실%파씨수종태인
目的 运用Gap-PCR技术对罕见的缺失型珠蛋白生成障碍性贫血进行基因分析鉴定.方法 用XE-2100血细胞分析仪对一对夫妻的静脉血标本进行检测,并用毛细管电泳分析仪Capillarys2对夫妻的静脉血和胎儿脐带血进行分析.最后用珠蛋白生成障碍性贫血商品试剂盒和实验室配置的试剂进行珠蛋白生成障碍性贫血基因分析.结果 血细胞分析显示,夫妻二人的红细胞参数为小细胞低色素型细胞,而血红蛋白电泳分析结果正常.胎儿血红蛋白分析显示,HbH带1.0%,HbBart′s带90.9%,HbF带4.5%,HbA带2.1%,另有一条不明快速带1.5%.珠蛋白生成障碍性贫血基因Gap-PCR分析,丈夫为东南亚型缺失珠蛋白生成障碍性贫血,妻子为泰国型缺失珠蛋白生成障碍性贫血,胎儿为泰国型缺失合并泰国型缺失珠蛋白生成障碍性贫血.结论 Gap-PCR技术可以用于鉴定未知缺失突变的珠蛋白生成障碍性贫血基因型.
目的 運用Gap-PCR技術對罕見的缺失型珠蛋白生成障礙性貧血進行基因分析鑒定.方法 用XE-2100血細胞分析儀對一對伕妻的靜脈血標本進行檢測,併用毛細管電泳分析儀Capillarys2對伕妻的靜脈血和胎兒臍帶血進行分析.最後用珠蛋白生成障礙性貧血商品試劑盒和實驗室配置的試劑進行珠蛋白生成障礙性貧血基因分析.結果 血細胞分析顯示,伕妻二人的紅細胞參數為小細胞低色素型細胞,而血紅蛋白電泳分析結果正常.胎兒血紅蛋白分析顯示,HbH帶1.0%,HbBart′s帶90.9%,HbF帶4.5%,HbA帶2.1%,另有一條不明快速帶1.5%.珠蛋白生成障礙性貧血基因Gap-PCR分析,丈伕為東南亞型缺失珠蛋白生成障礙性貧血,妻子為泰國型缺失珠蛋白生成障礙性貧血,胎兒為泰國型缺失閤併泰國型缺失珠蛋白生成障礙性貧血.結論 Gap-PCR技術可以用于鑒定未知缺失突變的珠蛋白生成障礙性貧血基因型.
목적 운용Gap-PCR기술대한견적결실형주단백생성장애성빈혈진행기인분석감정.방법 용XE-2100혈세포분석의대일대부처적정맥혈표본진행검측,병용모세관전영분석의Capillarys2대부처적정맥혈화태인제대혈진행분석.최후용주단백생성장애성빈혈상품시제합화실험실배치적시제진행주단백생성장애성빈혈기인분석.결과 혈세포분석현시,부처이인적홍세포삼수위소세포저색소형세포,이혈홍단백전영분석결과정상.태인혈홍단백분석현시,HbH대1.0%,HbBart′s대90.9%,HbF대4.5%,HbA대2.1%,령유일조불명쾌속대1.5%.주단백생성장애성빈혈기인Gap-PCR분석,장부위동남아형결실주단백생성장애성빈혈,처자위태국형결실주단백생성장애성빈혈,태인위태국형결실합병태국형결실주단백생성장애성빈혈.결론 Gap-PCR기술가이용우감정미지결실돌변적주단백생성장애성빈혈기인형.
