中国新生儿科杂志
中國新生兒科雜誌
중국신생인과잡지
CHINESE JOURNAL OF NEONATOLOGY
2014年
1期
32-35
,共4页
金华盛%王秀敏%董关萍%黄轲%傅君芬
金華盛%王秀敏%董關萍%黃軻%傅君芬
금화성%왕수민%동관평%황가%부군분
细胞遗传学%异常核型%唐氏综合征%特纳综合征
細胞遺傳學%異常覈型%唐氏綜閤徵%特納綜閤徵
세포유전학%이상핵형%당씨종합정%특납종합정
Cytogenetics%Abnormal karyotype%Down syndrome%Turner syndrome
目的 分析怀疑染色体异常新生儿的细胞遗传学检测结果,为优生优育提供科学依据.方法 选择2010年4月至201 1年10月在浙江大学医学院附属儿童医院进行细胞遗传学检查的新生儿,分析不同送检原因异常核型检出率及异常核型分布情况.细胞遗传学检查方法:常规外周血淋巴细胞培养,制备染色体G显带标本,分析核型.结果 研究期间共送检怀疑染色体异常新生儿标本357例,染色体异常检出率24.93％ (89/357),涉及异常核型25种.检出率排名前三位的送检原因为可疑先天愚型、先天性心脏病及泌尿生殖系统畸形.检出21三体综合征58例,占染色体异常的65.17％.结论 我院新生儿染色体核型异常检出率高,检出率差异与送检原因有关.21三体综合征是新生儿时期最常见的染色体异常.
目的 分析懷疑染色體異常新生兒的細胞遺傳學檢測結果,為優生優育提供科學依據.方法 選擇2010年4月至201 1年10月在浙江大學醫學院附屬兒童醫院進行細胞遺傳學檢查的新生兒,分析不同送檢原因異常覈型檢齣率及異常覈型分佈情況.細胞遺傳學檢查方法:常規外週血淋巴細胞培養,製備染色體G顯帶標本,分析覈型.結果 研究期間共送檢懷疑染色體異常新生兒標本357例,染色體異常檢齣率24.93％ (89/357),涉及異常覈型25種.檢齣率排名前三位的送檢原因為可疑先天愚型、先天性心髒病及泌尿生殖繫統畸形.檢齣21三體綜閤徵58例,佔染色體異常的65.17％.結論 我院新生兒染色體覈型異常檢齣率高,檢齣率差異與送檢原因有關.21三體綜閤徵是新生兒時期最常見的染色體異常.
목적 분석부의염색체이상신생인적세포유전학검측결과,위우생우육제공과학의거.방법 선택2010년4월지201 1년10월재절강대학의학원부속인동의원진행세포유전학검사적신생인,분석불동송검원인이상핵형검출솔급이상핵형분포정황.세포유전학검사방법:상규외주혈림파세포배양,제비염색체G현대표본,분석핵형.결과 연구기간공송검부의염색체이상신생인표본357례,염색체이상검출솔24.93％ (89/357),섭급이상핵형25충.검출솔배명전삼위적송검원인위가의선천우형、선천성심장병급비뇨생식계통기형.검출21삼체종합정58례,점염색체이상적65.17％.결론 아원신생인염색체핵형이상검출솔고,검출솔차이여송검원인유관.21삼체종합정시신생인시기최상견적염색체이상.
