南昌大学学报（医学版）
南昌大學學報（醫學版）
남창대학학보（의학판）
ACTA ACADEMIAE MEDICINAE JIANGXI
2013年
3期
25-28,35
,共5页
周斌%杨玉%周红平%杨利%谢理玲
週斌%楊玉%週紅平%楊利%謝理玲
주빈%양옥%주홍평%양리%사리령
SHOX基因%特发性矮小%人体测量学%靶身高%突变
SHOX基因%特髮性矮小%人體測量學%靶身高%突變
SHOX기인%특발성왜소%인체측량학%파신고%돌변
目的 分析特发性矮小(idiopathic short stature,ISS)患者的人体测量学特征及SHOX基因的突变.方法 对70例特发性矮小患者进行身高、指距、坐高的测量及骨龄评分:对骨龄延迟时间与身高标准差积分(height SDS,Ht SDS)、四肢长/坐高比值与靶身高进行Pearson相关分析;选取下肢长/坐高比值较低患者40例,提取DNA,对其SHOX基因的外显子进行测序分析.结果 ISS患儿骨龄延迟与HtSDS呈正相关(r=0.427,P=0.000),下肢长度/坐高比值与靶身高呈正相关(r=0.251,P=0.039),提示ISS患儿可能存在下肢骨生长潜能的减低.下肢长/身高比值较低的40例患者中未发现SHOX基因突变.结论 特发性矮小患者可能存在下肢骨生长潜能的减低.SHOX基因突变可能不是江西地区ISS患儿下肢骨生长潜能减低的遗传学因素之一.
目的 分析特髮性矮小(idiopathic short stature,ISS)患者的人體測量學特徵及SHOX基因的突變.方法 對70例特髮性矮小患者進行身高、指距、坐高的測量及骨齡評分:對骨齡延遲時間與身高標準差積分(height SDS,Ht SDS)、四肢長/坐高比值與靶身高進行Pearson相關分析;選取下肢長/坐高比值較低患者40例,提取DNA,對其SHOX基因的外顯子進行測序分析.結果 ISS患兒骨齡延遲與HtSDS呈正相關(r=0.427,P=0.000),下肢長度/坐高比值與靶身高呈正相關(r=0.251,P=0.039),提示ISS患兒可能存在下肢骨生長潛能的減低.下肢長/身高比值較低的40例患者中未髮現SHOX基因突變.結論 特髮性矮小患者可能存在下肢骨生長潛能的減低.SHOX基因突變可能不是江西地區ISS患兒下肢骨生長潛能減低的遺傳學因素之一.
목적 분석특발성왜소(idiopathic short stature,ISS)환자적인체측량학특정급SHOX기인적돌변.방법 대70례특발성왜소환자진행신고、지거、좌고적측량급골령평분:대골령연지시간여신고표준차적분(height SDS,Ht SDS)、사지장/좌고비치여파신고진행Pearson상관분석;선취하지장/좌고비치교저환자40례,제취DNA,대기SHOX기인적외현자진행측서분석.결과 ISS환인골령연지여HtSDS정정상관(r=0.427,P=0.000),하지장도/좌고비치여파신고정정상관(r=0.251,P=0.039),제시ISS환인가능존재하지골생장잠능적감저.하지장/신고비치교저적40례환자중미발현SHOX기인돌변.결론 특발성왜소환자가능존재하지골생장잠능적감저.SHOX기인돌변가능불시강서지구ISS환인하지골생장잠능감저적유전학인소지일.
