现代诊断与治疗
現代診斷與治療
현대진단여치료
MODERN DIAGNOSIS AND TREATMENT
2012年
9期
1415-1416,1560
,共3页
歌舞伎综合征(Kabuki综合征)%MLL2基因%常染色体显性遗传
歌舞伎綜閤徵(Kabuki綜閤徵)%MLL2基因%常染色體顯性遺傳
가무기종합정(Kabuki종합정)%MLL2기인%상염색체현성유전
歌舞伎综合征(Kabuki syndrome,KS )具有典型面部特征:细长的眼睑,眼睑外侧1/3外翻,弓形眉,短鼻梁,招风耳,轻微骨骼畸形,轻中度智力及生长发育落后.目前唯一明确的KS分子遗传学突变基因是MLL2基因.KS是常染色体显性遗传,对产前诊断有价值,也对各种临床表现对症的治疗、预防并发症有临床意义.
歌舞伎綜閤徵(Kabuki syndrome,KS )具有典型麵部特徵:細長的眼瞼,眼瞼外側1/3外翻,弓形眉,短鼻樑,招風耳,輕微骨骼畸形,輕中度智力及生長髮育落後.目前唯一明確的KS分子遺傳學突變基因是MLL2基因.KS是常染色體顯性遺傳,對產前診斷有價值,也對各種臨床錶現對癥的治療、預防併髮癥有臨床意義.
가무기종합정(Kabuki syndrome,KS )구유전형면부특정:세장적안검,안검외측1/3외번,궁형미,단비량,초풍이,경미골격기형,경중도지력급생장발육락후.목전유일명학적KS분자유전학돌변기인시MLL2기인.KS시상염색체현성유전,대산전진단유개치,야대각충림상표현대증적치료、예방병발증유림상의의.
