中国神经免疫学和神经病学杂志
中國神經免疫學和神經病學雜誌
중국신경면역학화신경병학잡지
CHINESE JOURNAL OF NEUROIMMUNOLOGY AND
2014年
1期
36-40
,共5页
贾白雪%杨旗%王涵%郭秀海
賈白雪%楊旂%王涵%郭秀海
가백설%양기%왕함%곽수해
低钾性周期性麻痹%突变%磁共振成像
低鉀性週期性痳痺%突變%磁共振成像
저갑성주기성마비%돌변%자공진성상
hypokalemic periodic paralysis%mutation%magnetic resonance imaging
目的 研究中国原发性低钾型周期性麻痹(hypokalaemic periodic paralysis,HypoPP)患者的基因及影像学特征.方法 收集40例原发性HypoPP患者,包括散发性(sporadic periodic paralysis,SPP)33例和家族性(familial periodic paralysis,FPP)7例,同时选取10例年龄匹配的健康对照者.采用PCR及直接测序法对所有患者CACNA1S及SCN4A基因的编码S4片段的外显子进行突变筛查.对20例HypoPP患者(16例SPP、4例FPP)及10例健康对照者进行双小腿肌肉MRI检查,其中1例SPP患者在补钾及改变生活方式3年后进行复查.总结HypoPP患者基因及下肢骨骼肌影像学表现特点.结果 分别在1例SPP患者和1个FPP家系中筛查到CACNA1S基因上的R1239H及R900S突变,余患者均未在基因筛查中发现突变.患者MRI脂肪抑制T2WI像上均存在不同程度的高信号,与健康对照组有统计学差异(P＜0.01).小腿不同肌肉受累程度存在差异(P＜0.01),最易受累的肌肉依次为比目鱼肌、腓肠肌外侧头、腓肠肌内侧头.患者治疗好转后进行复查,脂肪抑制T2WI异常信号显著减轻和局限.结论 大多数中国HypoPP患者不存在CACNA1S和SCN4A基因上高加索人种的已知突变.其小腿肌肉在MRI脂肪抑制T2WI上信号明显高于健康人,肌肉的受累具有选择性,负重的大块肌肉更容易受累.
目的 研究中國原髮性低鉀型週期性痳痺(hypokalaemic periodic paralysis,HypoPP)患者的基因及影像學特徵.方法 收集40例原髮性HypoPP患者,包括散髮性(sporadic periodic paralysis,SPP)33例和傢族性(familial periodic paralysis,FPP)7例,同時選取10例年齡匹配的健康對照者.採用PCR及直接測序法對所有患者CACNA1S及SCN4A基因的編碼S4片段的外顯子進行突變篩查.對20例HypoPP患者(16例SPP、4例FPP)及10例健康對照者進行雙小腿肌肉MRI檢查,其中1例SPP患者在補鉀及改變生活方式3年後進行複查.總結HypoPP患者基因及下肢骨骼肌影像學錶現特點.結果 分彆在1例SPP患者和1箇FPP傢繫中篩查到CACNA1S基因上的R1239H及R900S突變,餘患者均未在基因篩查中髮現突變.患者MRI脂肪抑製T2WI像上均存在不同程度的高信號,與健康對照組有統計學差異(P＜0.01).小腿不同肌肉受纍程度存在差異(P＜0.01),最易受纍的肌肉依次為比目魚肌、腓腸肌外側頭、腓腸肌內側頭.患者治療好轉後進行複查,脂肪抑製T2WI異常信號顯著減輕和跼限.結論 大多數中國HypoPP患者不存在CACNA1S和SCN4A基因上高加索人種的已知突變.其小腿肌肉在MRI脂肪抑製T2WI上信號明顯高于健康人,肌肉的受纍具有選擇性,負重的大塊肌肉更容易受纍.
목적 연구중국원발성저갑형주기성마비(hypokalaemic periodic paralysis,HypoPP)환자적기인급영상학특정.방법 수집40례원발성HypoPP환자,포괄산발성(sporadic periodic paralysis,SPP)33례화가족성(familial periodic paralysis,FPP)7례,동시선취10례년령필배적건강대조자.채용PCR급직접측서법대소유환자CACNA1S급SCN4A기인적편마S4편단적외현자진행돌변사사.대20례HypoPP환자(16례SPP、4례FPP)급10례건강대조자진행쌍소퇴기육MRI검사,기중1례SPP환자재보갑급개변생활방식3년후진행복사.총결HypoPP환자기인급하지골격기영상학표현특점.결과 분별재1례SPP환자화1개FPP가계중사사도CACNA1S기인상적R1239H급R900S돌변,여환자균미재기인사사중발현돌변.환자MRI지방억제T2WI상상균존재불동정도적고신호,여건강대조조유통계학차이(P＜0.01).소퇴불동기육수루정도존재차이(P＜0.01),최역수루적기육의차위비목어기、비장기외측두、비장기내측두.환자치료호전후진행복사,지방억제T2WI이상신호현저감경화국한.결론 대다수중국HypoPP환자불존재CACNA1S화SCN4A기인상고가색인충적이지돌변.기소퇴기육재MRI지방억제T2WI상신호명현고우건강인,기육적수루구유선택성,부중적대괴기육경용역수루.
