脑与神经疾病杂志
腦與神經疾病雜誌
뇌여신경질병잡지
JOURNAL OF BRAIN AND NERVOUS DISEASES
2014年
1期
27-29
,共3页
席妹景%常秀红%张顺清%马文静%张俊豪%黄希顺
席妹景%常秀紅%張順清%馬文靜%張俊豪%黃希順
석매경%상수홍%장순청%마문정%장준호%황희순
全面性癫痫伴热性惊厥附加症%钠通道α1亚单位基因%家系%突变
全麵性癲癇伴熱性驚厥附加癥%鈉通道α1亞單位基因%傢繫%突變
전면성전간반열성량궐부가증%납통도α1아단위기인%가계%돌변
目的 观察全面性癫痫伴热性惊厥附加症家系(GEFS+)的临床表型,并分析有无钠通道α1亚单位基因(SCN1A)突变.方法 收集先证者及家系成员临床资料及外周血,提取基因组DNA,设计引物,进行PCR扩增,琼脂糖凝胶电泳,选取符合条件的PCR产物进行双向测序.结果 该家系临床表型包括热性惊厥(FS)、热性惊厥附加症(FS+)伴失神发作,通过PCR对所有SCN1A的所有外显子进行扩增,所有患者和50例正常对照的测序结果与基因组序列相对比,均未发现碱基改变.结论 全面性癫痫伴热性惊厥附加症是一种复杂综合征,具有表型异质性,在本家系中未发现SCN1A基因的突变,表明GEFS+具有遗传异质性.
目的 觀察全麵性癲癇伴熱性驚厥附加癥傢繫(GEFS+)的臨床錶型,併分析有無鈉通道α1亞單位基因(SCN1A)突變.方法 收集先證者及傢繫成員臨床資料及外週血,提取基因組DNA,設計引物,進行PCR擴增,瓊脂糖凝膠電泳,選取符閤條件的PCR產物進行雙嚮測序.結果 該傢繫臨床錶型包括熱性驚厥(FS)、熱性驚厥附加癥(FS+)伴失神髮作,通過PCR對所有SCN1A的所有外顯子進行擴增,所有患者和50例正常對照的測序結果與基因組序列相對比,均未髮現堿基改變.結論 全麵性癲癇伴熱性驚厥附加癥是一種複雜綜閤徵,具有錶型異質性,在本傢繫中未髮現SCN1A基因的突變,錶明GEFS+具有遺傳異質性.
목적 관찰전면성전간반열성량궐부가증가계(GEFS+)적림상표형,병분석유무납통도α1아단위기인(SCN1A)돌변.방법 수집선증자급가계성원림상자료급외주혈,제취기인조DNA,설계인물,진행PCR확증,경지당응효전영,선취부합조건적PCR산물진행쌍향측서.결과 해가계림상표형포괄열성량궐(FS)、열성량궐부가증(FS+)반실신발작,통과PCR대소유SCN1A적소유외현자진행확증,소유환자화50례정상대조적측서결과여기인조서렬상대비,균미발현감기개변.결론 전면성전간반열성량궐부가증시일충복잡종합정,구유표형이질성,재본가계중미발현SCN1A기인적돌변,표명GEFS+구유유전이질성.
