中山大学学报（医学科学版）
中山大學學報（醫學科學版）
중산대학학보（의학과학판）
JOURNAL OF SUN YAT-SEN UNIVERSITY(MEDICAL SCIENCES)
2014年
2期
315-320
,共6页
唐旭华%周晖%陈闻纳%杨雨清%章星琪%何定阳
唐旭華%週暉%陳聞納%楊雨清%章星琪%何定暘
당욱화%주휘%진문납%양우청%장성기%하정양
Netherton综合征%竹节状发%先天性红皮病%静脉用免疫球蛋白%生长迟缓%营养支持
Netherton綜閤徵%竹節狀髮%先天性紅皮病%靜脈用免疫毬蛋白%生長遲緩%營養支持
Netherton종합정%죽절상발%선천성홍피병%정맥용면역구단백%생장지완%영양지지
Netherton syndrome%bamboo hair%congenital erythroderma%intravenous immunoglobulin%growth retardation%nutritional support
[目的]报道2例罕见的表现为先天性红皮病的Netherton综合征.[方法]分析Netherton综合征患者的临床特征、治疗、预后,扫描电镜观察患者的毛发超微结构,SPINK5基因检测患者的突变位点.[结果]临床均表现为新生儿期弥漫性红斑伴脱屑,经扫描电镜观察到竹节状发,SPINK5基因检测发现c.2423 C＞T(p.Thr808Ile)纯合错义突变.弟(先证者)给予静脉用免疫球蛋白(IVIG),口服扑尔敏,局部外用喜辽妥、莫匹罗星软膏、糠酸莫米松乳膏,同时每日全身外用沐浴油和保湿剂等治疗,2周后红斑明显消退、鳞屑减少.姐因出生后未予母乳喂养引起营养不足等原因导致生长迟缓.[结论]临床上表现为先天性红皮病或湿疹样皮炎的患儿要考虑Netherton综合征的可能,扫描电镜找到竹节状发和SPINK5基因检测发现病理性突变即可确诊,皮损治疗方面以保湿、抗炎、防治感染为主,病情严重者可选择IVIG,早期给予营养支持可能避免生长迟缓.
[目的]報道2例罕見的錶現為先天性紅皮病的Netherton綜閤徵.[方法]分析Netherton綜閤徵患者的臨床特徵、治療、預後,掃描電鏡觀察患者的毛髮超微結構,SPINK5基因檢測患者的突變位點.[結果]臨床均錶現為新生兒期瀰漫性紅斑伴脫屑,經掃描電鏡觀察到竹節狀髮,SPINK5基因檢測髮現c.2423 C＞T(p.Thr808Ile)純閤錯義突變.弟(先證者)給予靜脈用免疫毬蛋白(IVIG),口服撲爾敏,跼部外用喜遼妥、莫匹囉星軟膏、糠痠莫米鬆乳膏,同時每日全身外用沐浴油和保濕劑等治療,2週後紅斑明顯消退、鱗屑減少.姐因齣生後未予母乳餵養引起營養不足等原因導緻生長遲緩.[結論]臨床上錶現為先天性紅皮病或濕疹樣皮炎的患兒要攷慮Netherton綜閤徵的可能,掃描電鏡找到竹節狀髮和SPINK5基因檢測髮現病理性突變即可確診,皮損治療方麵以保濕、抗炎、防治感染為主,病情嚴重者可選擇IVIG,早期給予營養支持可能避免生長遲緩.
[목적]보도2례한견적표현위선천성홍피병적Netherton종합정.[방법]분석Netherton종합정환자적림상특정、치료、예후,소묘전경관찰환자적모발초미결구,SPINK5기인검측환자적돌변위점.[결과]림상균표현위신생인기미만성홍반반탈설,경소묘전경관찰도죽절상발,SPINK5기인검측발현c.2423 C＞T(p.Thr808Ile)순합착의돌변.제(선증자)급여정맥용면역구단백(IVIG),구복복이민,국부외용희료타、막필라성연고、강산막미송유고,동시매일전신외용목욕유화보습제등치료,2주후홍반명현소퇴、린설감소.저인출생후미여모유위양인기영양불족등원인도치생장지완.[결론]림상상표현위선천성홍피병혹습진양피염적환인요고필Netherton종합정적가능,소묘전경조도죽절상발화SPINK5기인검측발현병이성돌변즉가학진,피손치료방면이보습、항염、방치감염위주,병정엄중자가선택IVIG,조기급여영양지지가능피면생장지완.
