CAJ | 학술논문

目的：探讨孕中期血清标记物二联筛查对预防新生儿出生缺陷的临床应用价值。方法应用时间分辨免疫荧光技术对来自舟山市妇幼保健院的12586例孕14～21周的孕妇进行血清甲胎蛋白（AFP）和游离人绒毛膜促性腺激素β亚基（Free-β-HCG）浓度的检测，结合孕周、体重和年龄等因素，通过风险评估软件进行风险评估，并对高风险孕妇进行羊水细胞染色体核型分析或B超确诊。结果12586例孕妇中筛查出高风险孕妇486例，筛查阳性率为3．86％。其中232例孕妇接受胎儿羊水细胞染色体核型分析，发现2l一三体综合征3例，18一三体综合征2例，其他染色体异常5例，88例神经管畸形（NTD）高风险孕妇中经B超检查发现2例NTD，低风险孕妇追踪随访发现唐氏综合征1例。结论孕中期母血清标记物二联筛查并结合产前诊断是预防先天缺陷患儿出生的有效手段之一，对提高我国出生人口素质有着重要的意义。
목적：탐토잉중기혈청표기물이련사사대예방신생인출생결함적림상응용개치。방법응용시간분변면역형광기술대래자주산시부유보건원적12586례잉14～21주적잉부진행혈청갑태단백（AFP）화유리인융모막촉성선격소β아기（Free-β-HCG）농도적검측，결합잉주、체중화년령등인소，통과풍험평고연건진행풍험평고，병대고풍험잉부진행양수세포염색체핵형분석혹B초학진。결과12586례잉부중사사출고풍험잉부486례，사사양성솔위3．86％。기중232례잉부접수태인양수세포염색체핵형분석，발현2l일삼체종합정3례，18일삼체종합정2례，기타염색체이상5례，88례신경관기형（NTD）고풍험잉부중경B초검사발현2례NTD，저풍험잉부추종수방발현당씨종합정1례。결론잉중기모혈청표기물이련사사병결합산전진단시예방선천결함환인출생적유효수단지일，대제고아국출생인구소질유착중요적의의。