CAJ | 학술논문

目的：了解血液学筛查指标阴性群体中地中海贫血（地贫）的基因携带情况，为制定地贫干预筛查方案提供依据。方法以平均红细胞体积（MCV）≥80 fL为地贫血液学筛查阴性指征，采用PCR 方法随机对1392例筛查阴性的对象样品进行进一步的常见α和β地贫基因型分析。结果在血液学筛查指标阴性群体中共检出地贫基因携带者75例，检出率为5．39％，其中（-α3．7/αα）基因型45例、（-α4．2/αα）基因型12例、（-αWS/αα）基因型15例、（-αCS/αα）基因型2例、（-αQS/αα）基因型1例，未检出α地贫1、血红蛋白 H 病（HbH 病）以及常见β地贫。结论在血液学筛查指标阴性人群中具有较高的地贫基因检出率，在制定干预筛查方案时要采取必要措施预防严重 HbH 病患儿出生。
목적：료해혈액학사사지표음성군체중지중해빈혈（지빈）적기인휴대정황，위제정지빈간예사사방안제공의거。방법이평균홍세포체적（MCV）≥80 fL위지빈혈액학사사음성지정，채용PCR 방법수궤대1392례사사음성적대상양품진행진일보적상견α화β지빈기인형분석。결과재혈액학사사지표음성군체중공검출지빈기인휴대자75례，검출솔위5．39％，기중（-α3．7/αα）기인형45례、（-α4．2/αα）기인형12례、（-αWS/αα）기인형15례、（-αCS/αα）기인형2례、（-αQS/αα）기인형1례，미검출α지빈1、혈홍단백 H 병（HbH 병）이급상견β지빈。결론재혈액학사사지표음성인군중구유교고적지빈기인검출솔，재제정간예사사방안시요채취필요조시예방엄중 HbH 병환인출생。