神经疾病与精神卫生
神經疾病與精神衛生
신경질병여정신위생
NERVOUS DISEASES AND MENTAL HYGIENE
2014年
3期
267-269
,共3页
癫痫%CAMSAP1L1基因%多态性
癲癇%CAMSAP1L1基因%多態性
전간%CAMSAP1L1기인%다태성
Epilepsy%CAMSAP1L1 gene%Polymorphism
目的 探讨我国中部地区汉族人群中CAMSAP1L1基因两个SNP位点rs6660197和rs2292096的多态性与癫痫遗传易感性的关系.方法 采取病例对照研究方法,分别选取157例癫痫患者,其中包括122例良性癫痫伴中央颞区棘波(BECT)和35例难治性癫痫(RE)患儿;选取160例正常体检儿童作为研究对象.利用PCR-RFLP的方法测定两个SNP位点多态性分布,并进行统计分析.结果 在所有患者中SNP位点(rs6660197)的基因型(CC,CT,TT)频率和等位基因C频率与对照组比较差异均有统计学意义(P＜0.05);SNP位点(rs2292096)的基因型(AA,AG,GG)频率两组比较差异无统计意义(P＞0.05).SNP位点(rs6660197)与我国中部地区汉族人群BECT的易感性相关(P=0.040),CC为风险基因型,C等位基因为风险因子,与对照组比较OR =1.584,95％ CI:1.046～2.398,P=0.029.RE患者SNP位点(rs2292096)的基因型与对照组比较差异有统计学意义(P=0.028),A等位基因为风险因子(OR=2.431,95％CI:1.265～4.134,P=0.010),等位基因频率明显高于对照组(P=0.010).结论 CAMSAP1L1基因SNP位点(rs6660197)与BECT的易感性相关,而SNP位点(rs2292096)与RE的易感性相关.
目的 探討我國中部地區漢族人群中CAMSAP1L1基因兩箇SNP位點rs6660197和rs2292096的多態性與癲癇遺傳易感性的關繫.方法 採取病例對照研究方法,分彆選取157例癲癇患者,其中包括122例良性癲癇伴中央顳區棘波(BECT)和35例難治性癲癇(RE)患兒;選取160例正常體檢兒童作為研究對象.利用PCR-RFLP的方法測定兩箇SNP位點多態性分佈,併進行統計分析.結果 在所有患者中SNP位點(rs6660197)的基因型(CC,CT,TT)頻率和等位基因C頻率與對照組比較差異均有統計學意義(P＜0.05);SNP位點(rs2292096)的基因型(AA,AG,GG)頻率兩組比較差異無統計意義(P＞0.05).SNP位點(rs6660197)與我國中部地區漢族人群BECT的易感性相關(P=0.040),CC為風險基因型,C等位基因為風險因子,與對照組比較OR =1.584,95％ CI:1.046～2.398,P=0.029.RE患者SNP位點(rs2292096)的基因型與對照組比較差異有統計學意義(P=0.028),A等位基因為風險因子(OR=2.431,95％CI:1.265～4.134,P=0.010),等位基因頻率明顯高于對照組(P=0.010).結論 CAMSAP1L1基因SNP位點(rs6660197)與BECT的易感性相關,而SNP位點(rs2292096)與RE的易感性相關.
목적 탐토아국중부지구한족인군중CAMSAP1L1기인량개SNP위점rs6660197화rs2292096적다태성여전간유전역감성적관계.방법 채취병례대조연구방법,분별선취157례전간환자,기중포괄122례량성전간반중앙섭구극파(BECT)화35례난치성전간(RE)환인;선취160례정상체검인동작위연구대상.이용PCR-RFLP적방법측정량개SNP위점다태성분포,병진행통계분석.결과 재소유환자중SNP위점(rs6660197)적기인형(CC,CT,TT)빈솔화등위기인C빈솔여대조조비교차이균유통계학의의(P＜0.05);SNP위점(rs2292096)적기인형(AA,AG,GG)빈솔량조비교차이무통계의의(P＞0.05).SNP위점(rs6660197)여아국중부지구한족인군BECT적역감성상관(P=0.040),CC위풍험기인형,C등위기인위풍험인자,여대조조비교OR =1.584,95％ CI:1.046～2.398,P=0.029.RE환자SNP위점(rs2292096)적기인형여대조조비교차이유통계학의의(P=0.028),A등위기인위풍험인자(OR=2.431,95％CI:1.265～4.134,P=0.010),등위기인빈솔명현고우대조조(P=0.010).결론 CAMSAP1L1기인SNP위점(rs6660197)여BECT적역감성상관,이SNP위점(rs2292096)여RE적역감성상관.
