国际生殖健康/计划生育杂志
國際生殖健康/計劃生育雜誌
국제생식건강/계화생육잡지
JOURNLA OF INTERNATIONAL REPRODUCTIVE HEALTH/FAMILY PLANNING
2014年
3期
186-190
,共5页
卡尔曼综合征%分子生物学%表型%遗传异质性%诊断
卡爾曼綜閤徵%分子生物學%錶型%遺傳異質性%診斷
잡이만종합정%분자생물학%표형%유전이질성%진단
Kallmann syndrome%Molecular biology%Phenotype%Genetic heterogeneity%Diagnosis
卡尔曼综合征（Kallmann syndrome，KS）是一种先天性促性腺功能低下和嗅觉缺失联合出现的疾病。该病具有高度的临床异质性和遗传异质性，目前对该病的研究发现有18个相关致病基因，分别为 KAL1、FGFR1、PROKR2、PROK2、CHD7、FGF8、WDR11、NELF、HS6ST1、SEMA3A、HESX1、SOX10、IL17RD、FGF17、SPRY4、DUSP6、FLRT3和AXL，然而这些基因中研究相对透彻的前6种基因（KAL1、FGFR1、PROKR2、PROK2、CHD7、FGF8）仅约占其致病因素的30%，仍有约70%的致病因素和机制未知。综述KS的临床评估、发病机制、相关致病基因研究新进展以及该病的部分可逆性和早期诊断等。
卡爾曼綜閤徵（Kallmann syndrome，KS）是一種先天性促性腺功能低下和嗅覺缺失聯閤齣現的疾病。該病具有高度的臨床異質性和遺傳異質性，目前對該病的研究髮現有18箇相關緻病基因，分彆為 KAL1、FGFR1、PROKR2、PROK2、CHD7、FGF8、WDR11、NELF、HS6ST1、SEMA3A、HESX1、SOX10、IL17RD、FGF17、SPRY4、DUSP6、FLRT3和AXL，然而這些基因中研究相對透徹的前6種基因（KAL1、FGFR1、PROKR2、PROK2、CHD7、FGF8）僅約佔其緻病因素的30%，仍有約70%的緻病因素和機製未知。綜述KS的臨床評估、髮病機製、相關緻病基因研究新進展以及該病的部分可逆性和早期診斷等。
잡이만종합정（Kallmann syndrome，KS）시일충선천성촉성선공능저하화후각결실연합출현적질병。해병구유고도적림상이질성화유전이질성，목전대해병적연구발현유18개상관치병기인，분별위 KAL1、FGFR1、PROKR2、PROK2、CHD7、FGF8、WDR11、NELF、HS6ST1、SEMA3A、HESX1、SOX10、IL17RD、FGF17、SPRY4、DUSP6、FLRT3화AXL，연이저사기인중연구상대투철적전6충기인（KAL1、FGFR1、PROKR2、PROK2、CHD7、FGF8）부약점기치병인소적30%，잉유약70%적치병인소화궤제미지。종술KS적림상평고、발병궤제、상관치병기인연구신진전이급해병적부분가역성화조기진단등。
Kallmann syndrome (KS) is a complicated human genetic disorder with congenital hypogo-nadotropic hypogonadism (HH) and anosmia or hyposmia. It is also a genetically and clinically heterogeneous disease. Eighteen genes were found to be related to KS,including KAL1,FGFR1,PROKR2,PROK2,CHD7, FGF8,WDR11,NELF,HS6ST1,SEMA3A,HESX1,SOX10,IL17RD,FGF17,SPRY4,DUSP6,FLRT3 and AXL. However,only six genes (KAL1,FGFR1,PROKR2,PROK2,CHD7 and FGF8) were identified, which covered approximately 30% of the KS cases. Actually, genic mutations in about 70% of KS cases were unknown. The clinical assessment and genetic aspects of KS, as well as its partial reversibility and early diagnosis, were hereby reviewed.
