陕西师范大学学报（自然科学版）
陝西師範大學學報（自然科學版）
협서사범대학학보（자연과학판）
JOURNAL OF SHAANXI NORMAL UNIVERSITY(NATURAL SCIENCE EDITION)
2013年
2期
59-64
,共6页
杨章民%王丽娜%杨雪艳%王红艳
楊章民%王麗娜%楊雪豔%王紅豔
양장민%왕려나%양설염%왕홍염
神经管畸形%平面细胞极性%信号通路%核心基因
神經管畸形%平麵細胞極性%信號通路%覈心基因
신경관기형%평면세포겁성%신호통로%핵심기인
对平面细胞极性(planar cell polarity,PCP)信号通路中6种核心蛋白质(Frizzled、Flamingo、Vangl、Dishevelled、Prickle及Diego)的基本结构、在神经管畸形发生过程中的作用以及在人类神经管畸形患者中发现的相关突变位点的研究现状进行了综述.研究表明,接受Wnt信号通路刺激后这6个蛋白结合形成不对称性分布的膜复合物,经下游Rho/Rac信号通路来共同决定神经元的平面细胞极性及神经管的闭合.目前已在Frizzled、Vangl、Flamingo及Prickle 4个基因中发现了多个特异性错义突变,在Dishevelled基因中发现有SNP位点改变,Diego基因在神经管畸形中的突变不明.未来研究应在阐明核心基因与环境因素如何互作、核心基因SNP位点或突变如何影响其蛋白功能,从而参与神经管畸形发生方面进行突破.
對平麵細胞極性(planar cell polarity,PCP)信號通路中6種覈心蛋白質(Frizzled、Flamingo、Vangl、Dishevelled、Prickle及Diego)的基本結構、在神經管畸形髮生過程中的作用以及在人類神經管畸形患者中髮現的相關突變位點的研究現狀進行瞭綜述.研究錶明,接受Wnt信號通路刺激後這6箇蛋白結閤形成不對稱性分佈的膜複閤物,經下遊Rho/Rac信號通路來共同決定神經元的平麵細胞極性及神經管的閉閤.目前已在Frizzled、Vangl、Flamingo及Prickle 4箇基因中髮現瞭多箇特異性錯義突變,在Dishevelled基因中髮現有SNP位點改變,Diego基因在神經管畸形中的突變不明.未來研究應在闡明覈心基因與環境因素如何互作、覈心基因SNP位點或突變如何影響其蛋白功能,從而參與神經管畸形髮生方麵進行突破.
대평면세포겁성(planar cell polarity,PCP)신호통로중6충핵심단백질(Frizzled、Flamingo、Vangl、Dishevelled、Prickle급Diego)적기본결구、재신경관기형발생과정중적작용이급재인류신경관기형환자중발현적상관돌변위점적연구현상진행료종술.연구표명,접수Wnt신호통로자격후저6개단백결합형성불대칭성분포적막복합물,경하유Rho/Rac신호통로래공동결정신경원적평면세포겁성급신경관적폐합.목전이재Frizzled、Vangl、Flamingo급Prickle 4개기인중발현료다개특이성착의돌변,재Dishevelled기인중발현유SNP위점개변,Diego기인재신경관기형중적돌변불명.미래연구응재천명핵심기인여배경인소여하호작、핵심기인SNP위점혹돌변여하영향기단백공능,종이삼여신경관기형발생방면진행돌파.
